Erste gesamteuropäische Perspektive für
optimale Versorgung mit den wichtigsten Herausforderungen dieser
seltenen genetischen Krankheit
Die erste gesamteuropäische Patienten-/Betreuerperspektive für
optimale Versorgung bei der seltenen genetischen Störung
Phenylketonurie (PKU) wurde im Orphanet Journal of Rare Diseases
veröffentlicht. Diese von der European Society for Phenylketonuria
and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria (E.S.PKU)
unterstützte Initiative unterstreicht die bedeutenden Defizite und
Ungleichheiten bei der medizinischen und sozialen Betreuung mit
psychologischer Unterstützung für die Menschen mit PKU. Das Papier
zeigt ferner die zu treffenden Massnahmen auf, um die Diagnose und
Handhabung der Krankheit hinsichtlich einer Reihe von Punkten zu
verbessern, darunter:
- Obligatorisches, universelles Screening für PKU bei Neugeborenen
- Gleiche Behandlung und Überwachung der Krankheit in ganz Europa
- Vereinbarung von neuen Standards für beste Vorgehensweisen
- Gründung von europäischen Kompetenzzentren
- Erstattung der gesamten Behandlungskosten
- Insbesondere Einschreiten bei hochgradig risikogefährdeten
Gruppen
- Erhöhung der Anzahl verfügbarer Ärzte an erforderlichen Stellen
und Statusanhebung von Ernährungswissenschaftlern
- Patientenzugang zu multidisziplinären Teams
- Schulungen für Pflegepersonal, um Menschen mit PKU eine
umfassendere soziale Betreuung zu bieten
Das Papier wurde übereinstimmend von einer Arbeitsgruppe
entwickelt, geleitet von Tobias S. Hagedorn, Executive Board Member
der E.S.PKU und Vorsitzender der Deutschen Interessengemeinschaft für
Phenylketonurie und verwandte Stoffwechselstörungen (DIG PKU),
gefolgt von einem multinationalen Workshop von Interessenvertretern
mit Repräsentanten aus 15 verschiedenen Ländern und den Ergebnissen
aus einem Benchmarkbericht, der von der E.S.PKU entwickelt und dem
Europäischen Parlament im Februar 2012 vorgelegt wurde.
Eric Lange, President der E.S.PKU, kommentierte: "Die
Veröffentlichung dieses Konsenspapiers ist ein bedeutender
Meilenstein in der gemeinsamen Bestrebung, die Behandlung und
Handhabung von PKU in Europa zu verbessern. Es repräsentiert bis
heute den weitreichendsten Versuch, die Ansichten von Patienten,
Experten und Beratern zu liefern sowie eine Vorlage für allgemein
unterstützte Richtlinien für die klinische Praxis zu bieten. Trotz
vorhandener und genauer Screeningtechniken, Ernährungsprotokollen und
effektiven Behandlungen ist die Betreuung bei PKU weiterhin mit
inakzeptablen Unterschieden in verschiedenen Ländern unterversorgt."
Jetzt besteht die Hoffnung, dass europäische Gesundheitsexperten
evidenzbasierte Richtlinien für den Einsatz in der klinischen Praxis
entwickeln werden, die auf den im Konsenspapier dargelegten
Prinzipien beruhen. Politische Entscheidungsträger der EU werden
ebenfalls über die Bedeutung informiert, einen umfassenden und
standardisierten Ansatz über die Behandlung dieser Krankheit in der
Region in Angriff zu nehmen.
Das Papier steht der Öffentlichkeit kostenlos unter diesem Link
zur Verfügung: http://www.ojrd.com/content/8/1/191 . Die Erstellung
des Dokuments erfolgt mit der Unterstützung und uneingeschränkten
Bewilligung von Merck Serono, einem Geschäftsbereich von Merck KGaA,
Darmstadt, Deutschland, ohne Einfluss auf den Inhalt.
Über Phenylketonuria (PKU)
PKU ist eine seltene angeborene Krankheit, die rund eines von
10.000 Kindern in Europa mit beträchtlichen Unterschiedenen in den
verschiedenen Ländern befällt. Menschen mit PKU verfügen über ein
defektes Leberenzym. Dadurch können sie die in Nahrungsmitteln
vorkommende Aminosäure Phenylalanine nicht aufspalten. Infolgedessen
erhöht sich diese Aminosäure im Blut, wodurch letztendlich
Schädigungen des Gehirns und Nervensystems entstehen.
Gehirnschädigungen durch PKU können durch eine lebenslange
modifizierte Ernährung verhindert werden. Bei Kindern mit
unbehandelter PKU können sich irreversible Hirnschädigungen ergeben,
die einen niedrigeren IQ, Störungen der exekutiven Funktionen und
mentale Retardierung verursachen. Die Krankheit kann zudem zu
langsamen Reaktionszeiten, schlechter Konzentration, einem schlechten
Gedächtnis und emotionalen Problemen, wie Depression, Angst und
Reizbarkeit führen.
Über E.S.PKU
Die European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders
Treated as Phenylketonuria (E.S.PKU) wurde 1987 gegründet und ist die
Dachorganisation von etwa 30 nationalen und regionalen Gesellschaften
aus 28 Ländern. Sie repräsentiert die Interessen der von PKU
betroffenen Menschen und derer, die sich in Europa um sie kümmern,
und sie unterstützt ihre Mitglieder durch EU-weite Beratung und
Engagement mit der klinischen Community. Die E.S.PKU besteht aus
einem sechsköpfigen Executive Board und einem Scientific Advisory
Committee, das das Board über die neuesten wissenschaftlichen
Entwicklungen in Bezug auf PKU informiert. Weitere Informationen sind
verfügbar unter: http://www.espku.org
Pressekontakt:
Tobias S. Hagedorn
Secretary E.S.PKU
Wilhelm-Mellies-Straße 10
D-32120 Hiddenhausen
Deutschland
E-Mail: espku@t-online.de
Telefon: +49-5221-122066
(Herr Hagedorn ist unter dieser Nummer von 20 Uhr bis 21 Uhr CET erreichbar)
