Die Programmschwerpunkte der ärztlichen Fortbildungsveranstaltung unter der Leitung von Prof. Dr. Karl Winkler, Prof. Dr. Hans-Ulrich Klör und Prof. Dr. Peter Grützmacher liegen auf der Diagnostik und Therapie der (familiären) Hypercholesterinämie. Sie gehört zu den häufigsten monogenetischen Erkrankungen, was bedeutet, dass sie durch einen Defekt lediglich eines Gens entstehen. Darüber hinaus ist diese Erkrankung modellhaft für ursächliche Beziehungen von Fettstoffwechselstörungen und Arteriosklerose: Schon im Kindesalter sind bei Betroffenen schwerwiegende Komplikationen des Herz-Kreislauf-Systems möglich. Aufgrund des hohen Risikos ist es notwendig, Betroffene so früh wie möglich zu entdecken und wirksam zu behandeln. Die Teilnehmer der Veranstaltung werden also vor allem die Frage diskutieren, ob diese Erkrankung immer klinisch auffällig ist und hinsichtlich der genetischen Diagnostik aufzeigen, welches Vorgehen sinnvoll ist.
Diskussion zu Therapiemöglichkeiten
Bei der Therapie steht der Einsatz von Lipidsenkern im Vordergrund und damit verbunden die Frage, ob dabei Zielwerte eine Rolle spielen. Liegt eine Statin-Unverträglichkeit vor, müssen andere Wege gefunden werden. Statine sind Medikamente, die den Anteil des LDL-Cholesterins („schlechtes“ Cholesterin) im Blut um bis zu 40 Prozent senken können. Es werden Möglichkeiten der Pharmakogenetik, einem Teilgebiet der Medizin, das sich mit dem möglichen Einfluss der Erbanlagen des Menschen auf die Wirkung von Arzneimitteln beschäftigt, aufgezeigt und die Lipidapherese als Therapieoption vorgestellt. Bei dieser Art der blutwäscheähnlichen Behandlung werden die schädlichen Fettbestandteile wie bei einer Dialyse maschinell aus dem Blut entfernt. Ein weiterer Themenkomplex widmet sich der Arteriosklerose im Kindes- und Jugendalter. Außerdem werden die Probleme betroffener Familien im Alltag beleuchtet. Zu diesem Thema wird die Vorsitzende der Patientenorganisation CholCo e.V. von ihren persönlichen Erfahrungen mit Familiärer Hypercholesterinämie berichten und Wege zu einer optimierten ärztlichen Betreuung von Betroffenen aufzeigen.
