15 Patientenorganisationen machen am „FH Awareness Day“ weltweit aufmerksam auf diese Erbkrankheit, um die Bevölkerung zu informieren. Auch Hausärzte sollen sensibilisiert werden, denn die Diagnose der Erbkrankheit, die Schätzungen zufolge einen von 500 Menschen in Deutschland betrifft, ist immer noch selten.
„Die Patientenorganisation CholCo e.V. hat es sich zum Ziel gesetzt, Familiäre Hypercholesterinämie in Deutschland bekannt zu machen. Wir sind überzeugt davon, dass eine frühe Diagnose dieser Krankheit Leben retten kann, denn es gibt vielfältige Behandlungsmöglichkeiten. Nur kann ein Arzt keine Krankheit diagnostizieren, die ihm nicht geläufig ist. Deshalb nutzen auch wir diesen Tag, um über Familiäre Hypercholesterinämie zu informieren“, fasst Michaela Wolf, Vorstandsvorsitzende von CholCo e.V., zusammen. „Selbstverständlich beschränken wir unsere Aktionen nicht nur auf diesen einen Tag, aber wir gehen davon aus, dass eine gemeinsame Aktion unseres Bündnisses aus 15 Patientenorganisationen weltweit, noch mehr Menschen erreicht.“
„Familiäre Hypercholesterinämie“
Familiär bedeutet, dass mitunter ganze Familien davon betroffen sind. Der Begriff Hypercholesterinämie benennt eine erhöhte Konzentration von Cholesterin im Blut. Diese Erbkrankheit führt zu einer Störung des Fettstoffwechsels und tritt in verschiedenen Schweregraden auf. Betroffene haben häufig erhöhte Werte des schädlichen LDL-Cholesterins. Je nach Schwere der Erkrankung kann das schon in jungen Jahren zu Arteriosklerose führen und weitere schwere Folgekrankheiten – wie etwa Herzinfarkt oder Schlaganfall – nach sich ziehen.
Die Erkrankung wird von Generation zu Generation weitergegeben. Deshalb ist es auch möglich, diese teilweise über mehrere Generationen zurückzuverfolgen. Hat ein Elternteil FH, liegt die Wahrscheinlichkeit bei 50 Prozent, dass Söhne oder Töchter ebenfalls an FH erkranken.
Die häufigere Form ist die sogenannte heterozygote FH. Hier hat ein Kind nur von einem Elternteil ein schadhaftes LDLR-Gen geerbt. Die LDL-Cholesterinwerte von Betroffenen liegen in der Regel über 190 mg/dl. Hat ein Kind von beiden Elternteilen jeweils ein defektes LDLR-Gen geerbt, so spricht man von einer homozygoten Form der FH. Diese Form ist selten und tritt bei einer Million Geburten nur einmal auf. Cholesterinwerte der Betroffenen der homozygoten Form können sogar bei bis zu 1000 mg/dl liegen.
FH geht mit einem erhöhten Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen – also Erkrankungen, die das das Herz und das Gefäßsystem betreffen – einher. Die Risiken variieren von Familie zu Familie und sind nicht nur vom Cholesterinspiegel, sondern auch von anderen genetischen Faktoren und Fragen des Lebensstils abhängig. Dazu gehören Essgewohnheiten, Rauchen, das Maß an körperlicher Aktivität oder das Geschlecht. Bei Frauen mit FH kommt es im Schnitt zehn Jahre später zu einer kardiovaskulären Erkrankung als bei Männern. Durch eine frühe Diagnose und eine entsprechende Therapie kann das Risiko einer solchen Erkrankung signifikant verringert werden.
