Die umfangreichsten Studien über alle jemals veröffentlichten
Genom-Daten zeigen die Bedeutung der Sequenzierungsrevolution zum
Verstehen für das Entstehen von Krankheiten, von Diversität und von
Evolution:
- Die bisher umfassendste bevölkerungsweite Bilanz von Sequenzvariationen
- Eine landesweite Sammlung von menschlichen Knockouts
- Eine neue Schätzung für den letzten gemeinsamen patrilinearen Vorfahren
aller heute lebenden Menschen
- Zufallsvariablen, die zum Risiko von Alzheimer, Vorhofflimmern und Leber- und
Schilddrüsenkrankheit beitragen
- Neue Möglichkeiten für die Verwendung des Genoms zur Verbesserung von
Diagnostika und Therapeutika
deCODE genetics ist ein weltweit führendes Unternehmen in der
Analyse und dem Verstehen des menschlichen Genoms und hat heute vier
richtungweisende Arbeiten mit Daten einer vollständigen Genomsequenz
von mehr als 100.000 Menschen aus ganz Island veröffentlicht. Die
Studien, die von einem Wissenschafterteam von deCODE unternommen
wurden, und deren Ergebnisse in der Online-Ausgabe der Nature
Genetics [http://www.nature.com/ng ], veröffentlicht werden,
präsentieren zusammen das detaillierteste Portrait einer Bevölkerung,
wobei die neueste Technologie zum Lesen der DNA zum Einsatz kam.
"Diese Arbeit ist eine Demonstration einer einzigartigen
Power-Sequenzierung und lässt uns mehr über die Geschichte unserer
Spezies lernen und trägt zur Auffinden von neuen Methoden in der
Diagnose, Behandlung und Verhütung von Krankheiten bei", sagte Kari
Stefansson, Gründer und Geschäftsführer von deCODE und Hauptautor der
Studie.
"Die Studie zeigt auch, dass eine kleine Bevölkerung wie die
unsere, durch die grosszügige Beteiligung nahezu aller Bürgerinnen
und Bürger die Wissenschaft und die Medizin weltweit vorantreiben
können. In diesem Sinne ist das sehr viel mehr als ein molekulares
Selbstbild einer Nation. Wir leisten einen Beitrag für das Auffinden
wichtiger Werkzeuge zur Erstellung genauerer Diagnosen von seltenen
Krankheiten. Wir finden neue Risikofaktoren und potenzielle
Angriffspunkte für Arzneimittel heraus, die bei Krankheiten wie
Alzheimer eingesetzt werden können, und wir können sogar aufzeigen,
wie sich das Y-Chromosom, ein Einzelgänger in der gepaarten Welt
unserer Genome, während des Übergangs vom Vater auf den Sohn selber
repariert. Andere Länder bereiten sich nun auf die Durchführung ihrer
eigenen gross angelegten Sequenzierungsprojekte vor, und ich möchte
ihnen sagen, dass die Ergebnisse sehr lohnend sind", sagt Dr.
Stefansson abschliessend.
Die Beiträge und ihre Highlights:
"Eine umfangreiche vollständige Genomsequenzierung der
isländischen Bevölkerung" zeigt, wie deCODE in der Lage ist,
umfassende nationale Genealogien zu verwenden, um auch immer
seltenere Sequenzdaten innerhalb der Bevölkerung genau zurechnen zu
können, was zu neuen Entdeckungen und wichtigen Daten für die
Verbesserung der Diagnostik führt.
"Identifizierung einer grossen Anzahl von seltenen vollständigen
menschlichen Knockouts." Zum Studium dafür, was Gene tun und wie sie
sich auf die menschliche Gesundheit auswirken, wurden Gene bei Mäusen
seit Jahrzehnten im Modellversuch ab- oder ausgeschaltet. Aber was
passiert, wenn wir Menschen finden können, bei denen Gene aufgrund
von seltenen Mutationen ausgeschaltet worden sind? Die umfangreichen
und detaillierten Daten von deCODE wurden dazu verwendet, um mehr als
tausend abgeschaltete Gene zu identifizieren, wobei fast 8% der
104.000 Personen, die an der Studie teilnahmen, mindestens eines
dieser auf diese Weise ausgeschalteten Gene besassen. Die
Untersuchung der körperlichen Verfassung und anderer Merkmale bei
diesen Personen sollte auf einmalige Weise die direkten Auswirkungen
bestimmter Gene auf die menschliche Biologie zeigen und auch einen
potenziellen Beitrag für die Entwicklung neuer Medikamente und
Diagnostika leisten.
"Die Punktmutationsrate des Y-Chromosoms bei Menschen" benutzt
mehr als 50.000 Jahre der männlichen Linie, um eine viel
detailliertere und genauere Schätzung der Mutationsrate in dem
männlichen Geschlechtschromosom zu liefern. Diese Rate kann als eine
Art evolutionäre Uhr für Datierungsereignisse in der Geschichte und
Evolution unserer Spezies und ihrer Kulturen verwendet werden. Sie
plaziert den jüngsten gemeinsamen Vorfahren aller Y-Chromosomen in
der heutigen Welt wie er vor etwa 239.000 Jahren lebte - fast 100.000
Jahre jünger als andere Schätzungen und viel näher an dem des letzten
gemeinsamen Vorfahren für alle mitochondrialen DNA, die von Müttern
auf ihre Nachkommen übergeben werden.
"Loss-of-function-Varianten in ABCA7 beinhalten das Risiko der
Alzheimer Krankheit" und sind seltene, aber leistungsstarke neue
Risikofaktoren, die auch in mehreren europäischen Ländern und den USA
repliziert werden.
Mit seinem Sitz in Reykjavik, Island, ist deCODE weltweit führend
in der Analyse und dem Verstehen des menschlichen Genoms. Mit seinem
einzigartigen Know-how und seinen Bevölkerungsressourcen hat deCODE
genetische Risikofaktoren für Dutzende von Volkskrankheiten entdeckt.
Der Zweck zum Verstehen von genetischen Krankheiten besteht darin,
diese Informationen dazu zu verwenden, um neue Wege in der Diagnose,
der Behandlung und der Verhütung von Krankheiten herauszufinden.
deCODE ist eine hundertprozentige Tochtergesellschaft von Amgen.
Ansprechpartner:
Jon Gustafsson
deCODE genetics
jon@decode.is
+354-664-1905
http://www.decode.com
Edward Farmer
für deCODE genetics
efarmer@wuxinextcode.com
+1-781-775-6206
