Die meisten Menschen haben noch nie von Morbus Pompe gehört. Auch
nicht Brigitte N. als sie erfuhr, dass sie an dieser seltenen
Krankheit leidet: "Im Alter von etwa 28 Jahren brach bei mir der
Morbus Pompe aus. Nur durch Zufall bin ich Jahre später der Krankheit
auf die Schliche gekommen - dank eines aufmerksamen Therapeuten und
eines Bluttests. Ich hatte unerträgliche Schmerzen im Rücken und
konnte kaum mehr aufrecht stehen", berichtet sie. Die Diagnose ist
keine Selbstverständlichkeit, denn von dieser seltenen Erkrankung ist
nur etwa einer von 40.000 Menschen betroffen. Doch die gute Nachricht
ist, dass für den Morbus Pompe trotz seiner Seltenheit eine Therapie
verfügbar ist - sofern er erkannt wird. Leider ist genau das sehr
schwierig. Aus diesem Grund haben sich Patienten und ihre Angehörigen
zusammengeschlossen, um weltweit am 15. April mit dem Morbus Pompe
Tag diese schwerwiegende Stoffwechselerkrankung in den öffentlichen
Blickpunkt zu rücken. Ziel ist, die Situation und den Alltag der
Betroffenen zu verbessern, und zwar durch eine frühe Diagnose und
Therapie. Getreu dem diesjährigen Motto "Together We Are Strong -
Gemeinsam sind wir stark", sind hier nicht nur Ärzte, sondern auch
Unternehmen wie Genzyme gefragt, die sich seit Jahrzehnten für
Menschen mit seltenen Erkrankungen einsetzen - mit Medikamenten, aber
auch mit umfassenden Services und Unterstützungsangeboten für Ärzte
und Patienten. Ein solches Angebot mit hilfreichen Informationen und
Tipps rund um Morbus Pompe finden Interessierte zum Beispiel auf
www.lysosolutions.de.
Kennen, Erkennen, Behandeln
Es gibt kein spezifisches Symptom, das auf einen Morbus Pompe
hinweist. Hinzu kommt, dass die Erkrankung bei Jugendlichen und
Erwachsenen langsam fortschreitend ist und individuell sehr
verschieden verläuft. Schwierigkeiten beim Treppensteigen oder
Aufstehen aus dem Sitzen sowie nächtliche Schlafstörungen können
erste Anzeichen für Morbus Pompe sein. Gerade diese ersten Symptome
sind oft so allgemein, dass Ärzte die Auffälligkeiten leicht mit
anderen Erkrankungen verwechseln können - sofern ihnen Morbus Pompe
aufgrund der Seltenheit überhaupt bekannt ist. Viele Patienten suchen
daher jahrelang wegen ihrer Beschwerden die verschiedensten Ärzte
auf, bis sie endlich auf den Arzt treffen, der ihre Krankheit kennt,
erkennt und behandelt. Das galt auch bei Brigitte N. Die Diagnose
wurde schließlich durch einen Facharzt gestellt, der unmittelbar
danach mit einer medikamentösen Behandlung begann. Für Brigitte N.
war das ein wichtiger Schritt: "Langsam wurde ich wieder zum
funktionierenden Familienmitglied, das seine Aufgaben als Ehefrau und
Mutter von zwei Kindern wahrnehmen konnte."
Morbus Pompe - Was ist das eigentlich?
Morbus Pompe zählt zu den sogenannten lysosomalen
Speicherkrankheiten und beruht auf einem genetisch bedingten
Enzymmangel. Durch diesen Enzymmangel kann ein bestimmtes
Stoffwechselprodukt in den Zellen nicht mehr abgebaut werden. Dieser
"Zellmüll" sammelt sich vor allem in den Muskelzellen an und zerstört
unbehandelt nach und nach das bestehende Muskelgewebe. Betroffen sind
bei Pompe-Patienten in erster Linie die Muskulatur in Schultern und
Becken sowie die Atemmuskulatur. Ohne Therapie können diese
Muskelschädigungen im Laufe der Zeit dazu führen, dass die
Betroffenen auf einen Rollstuhl angewiesen sind oder beatmet werden
müssen. Hinzu kommt eine niedrigere Lebenserwartung. Eine früh
einsetzende Behandlung kann diese Entwicklung allerdings aufhalten.
Engagement für Patienten
Ein langer Weg bis zur endgültigen Diagnose ist ein typisches
Problem bei seltenen Erkrankungen wie Morbus Pompe. Umfangreiche
Serviceangebote sowohl für Ärzte als auch Patienten und ihre Familien
sind daher wichtig, um über Morbus Pompe aufzuklären und Betroffenen
konkrete Hilfestellungen zu bieten. Hier nimmt das Unternehmen
Genzyme seit Jahrzehnten eine Vorreiterrolle ein. Neben der
Bereitstellung von Medikamenten engagiert es sich für Projekte, die
eine frühe Diagnose und Vernetzung der behandelnden Ärzte fördern.
Ist die Krankheit diagnostiziert, bietet Genzyme Betroffenen und
ihren Angehörigen Hilfestellungen für den Alltag mit der Erkrankung.
Auf www.lysosolutions.de finden sie Informationen über Morbus Pompe
oder auch ganz konkreten Tipps, um die Erkrankung zu bewältigen.
Über Genzyme
Genzyme mit Hauptsitz in Cambridge/Massachusetts (USA) gehört zu
den weltweit führenden Biotechnologie-Unternehmen. Seit der Gründung
1981 hat sich Genzyme von einem kleinen Start-up zu einem der
erfolgreichsten Unternehmen der Biotechnologie-Branche mit ca. 8.000
Mitarbeitern in 40 Ländern entwickelt, in Deutschland sind ca. 180
Mitarbeiter beschäftigt. Genzyme gehört zur Sanofi-Gruppe, einem der
größten Pharmaunternehmen der Welt. In den letzten drei Jahrzehnten
hat Genzyme eine Vielzahl richtungsweisender Therapien für teilweise
bislang nicht oder schwer behandelbare Krankheiten auf den Markt
gebracht, um Patienten in annähernd 100 Ländern zu helfen. Genzyme
fokussiert bei seinen Forschungstätigkeiten auf seltene Erkrankungen
(Orphan Diseases) mit dem Schwerpunkt lysosomaler Speicherkrankheiten
und auf Multiple Sklerose. Ein weiteres Betätigungsfeld ist die
Therapie im Rahmen der Behandlung des Schilddrüsenkarzinoms. Das
Unternehmen hat seit Jahrzehnten nicht nur die Entwicklung und den
Vertrieb der eigenen Medikamente im Blick, sondern bietet sowohl
Ärzten als auch Patienten und Patientenorganisationen
bedürfnisorientierte Unterstützung an, mit dem Anspruch, das Leben
der betroffenen Patienten zu verbessern. Weitere Informationen unter
www.genzyme.de
Pressekontakt:
Genzyme GmbH
Vanessa Rüth
Product Manager Lysosomal Storage Disorders
Tel.: 06102 - 3674 - 721
Email: vanessa.rueth@genzyme.com
Haas & Health Partner
Kai Oehlschlaeger
Tel.: 06123 - 7057 - 27
Email: oehlschlaeger@haas-health.de
