Einen Blick in die Welt des Morbus Fabry bietet die neue Webseite
www.fabry-im-fokus.de. Morbus Fabry ist eine seltene Krankheit und
auf den deutschen Dermatologen Dr. Johannes Fabry zurückzuführen, der
- ebenso wie sein Kollege Dr. William Anderson in England - im Jahr
1898 erstmals diese Patienten mit besonderen Merkmalen wie
Hautauffälligkeiten beschrieb. Die Krankheit gehört zur Gruppe der
lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen es aufgrund eines
Enzymmangels zu einer fortschreitenden Ansammlung von
Stoffwechselprodukten kommt, die sich in verschiedenen Organen
ansammeln und diese schädigen. Unbehandelt kann die Krankheit
lebensbedrohlich sein. Es wird geschätzt, dass ungefähr eines von
40.000 Neugeborenen betroffen ist, aber man geht davon aus, dass es
viele unentdeckte und fehldiagnostizierte Patienten mit einem Morbus
Fabry gibt. Da die Symptome sehr unterschiedlich sein können, dauert
es manchmal viele Jahre, bis eine Diagnose erfolgt.
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit mit vielen Gesichtern
Die Besucher der Webseite erfahren, was für die Entstehung des
Morbus Fabry verantwortlich ist und welche ganz unterschiedlichen
Symptome auf diese seltene Krankheit hinweisen können. Persönliche
Krankengeschichten zeigen zudem den oft langen Leidensweg bis zur
Diagnose. Bei Morbus Fabry kann eine große Bandbreite verschiedener
Symptome auftreten und auch Kinder können bereits davon betroffen
sein: Starke Schmerzen an Händen und Füßen, Hautveränderungen
(sogenannte Angiokeratome), Magen-Darm-Beschwerden und Nierenprobleme
können z.B. auf diese Speicherkrankheit hinweisen. Aber auch
Auffälligkeiten an der Hornhaut des Auges, ein Tinnitus und
Hörverlust, können erste Anzeichen sein. Betroffene müssen allerdings
nicht alle Symptome entwickeln, und auch die Ausprägung ist von
Person zu Person unterschiedlich. Aus diesem Grund ist es besonders
schwierig, Morbus Fabry zu erkennen. Bei Verdacht kann die Diagnose
durch einen einfachen Labortest bestätigt werden.
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