Der Mukoviszidose e. V. hat lange dafür gekämpft - jetzt ist es
soweit: Am 1. September 2016 tritt der Beschluss über die Einführung
des Neugeborenen-Screenings auf Mukoviszidose in Kraft. Durch
notwendige Beratungen im Gemeinsamen Bundesausschuss hatte sich der
Start des Screenings verzögert, der eigentlich für das Frühjahr 2016
geplant gewesen war. Die Untersuchung ermöglicht eine frühere
Diagnose der unheilbaren Stoffwechselerkrankung, so dass die
überlebensnotwendige Therapie früher einsetzen kann. Das wirkt sich
positiv auf den Krankheitsverlauf aus - wie klinische Langzeitstudien
aus den USA und Australien gezeigt haben.
Das neu eingeführte Screening wird an bereits bestehende
Untersuchungen für Neugeborene auf andere Stoffwechselerkrankungen
gekoppelt. Dabei werden den Babys einige Tropfen Blut aus der Ferse
entnommen und in einem Screening-Labor untersucht. Ein auffälliges
Screening-Ergebnis bedeutet aber nicht, dass das Kind tatsächlich
erkrankt ist. Dazu ist anschließend ein weiterer Test nötig, der so
genannte Schweißtest. Nur eins von fünf Kindern mit einem auffälligen
Screening-Ergebnis hat tatsächlich Mukoviszidose.
Zeit der Ungewissheit für die Eltern
"Diese Situation der Ungewissheit - ist mein Kind krank oder
gesund - kann für Eltern sehr belastend sein. Damit sie optimal
betreut werden, empfehlen wir Eltern, deren Kinder ein auffälliges
Screening-Ergebnis aufweisen, sich an ein vom Mukoviszidose e. V.
zertifiziertes Mukoviszidose-Zentrum zu wenden", sagt Prof. Dr. med.
Manfred Ballmann, erster stellvertretender Bundesvorsitzender des
Mukoviszidose e. V. "Nur dort ist garantiert, dass der Schweißtest
nach den von Experten vorgegebenen aktuellen Leitlinien durchgeführt
wird", erläutert Ballmann.
Durch die Früherkennungsuntersuchung bleibt den betroffenen
Kindern und ihren Eltern ein kräftezehrender Diagnoseweg erspart.
Nach Zahlen des Patientenregisters des Mukoviszidose e. V. werden
bisher nur rund 59 Prozent der Mukoviszidose-Fälle im ersten
Lebensjahr diagnostiziert. Dabei haben Studien aus den USA und
Australien gezeigt, dass sich eine frühe Diagnose der Krankheit
positiv auf den Krankheitsverlauf auswirken wird.
Einsatz für die Einführung der Früherkennungsuntersuchung
Der Mukoviszidose e. V. hat sich daher für die Einführung der
Screening-Untersuchung eingesetzt. Über den Deutschen Behindertenrat
war der Verein als themenbezogener Patientenvertreter in die
Beratungen des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA), dem obersten
Beschlussgremium der gemeinsamen Selbstverwaltung der Ärzte, der
Psychotherapeuten, der Krankenhäuser sowie der Krankenkassen,
eingebunden. So konnte der Mukoviszidose e. V. Fachinformationen in
die G-BA-Gremien einfließen lassen und für die Einführung des
Neugeborenen-Screenings werben. "Wir freuen uns jetzt natürlich über
diesen Erfolg, an dem auch wir als Vertreter der Patientinnen und
Patienten mitgewirkt haben", sagt Stephan Kruip, Bundesvorsitzender
des Mukoviszidose e. V. "Trotzdem können wir uns jetzt nicht
ausruhen, sondern müssen weiter dafür kämpfen, dass die Versorgung
von Mukoviszidose-Betroffenen verbessert und die Krankheit endlich
heilbar wird."
Evaluierung durch das Mukoviszidose-Register
Das vom Mukoviszidose e. V. getragene bundesweite
Mukoviszidose-Register kann für die Evaluierung der
Früherkennungsmaßnahme herangezogen werden. Durch Registerdaten
können zum Beispiel in Zukunft Aussagen darüber getroffen werden, ob
Mukoviszidose-Erkrankungen trotz Screening unerkannt bleiben
(falsch-negative Ergebnisse) oder ob sich durch das Screening der
Diagnosezeitpunkt erwartungsgemäß nach vorne verlagert. Auf Basis
dieser Erkenntnisse kann das Screening-System immer weiter verbessert
werden.
Über Mukoviszidose
In Deutschland sind rund 8.000 Kinder, Jugendliche und Erwachsene
von der unheilbaren Erbkrankheit Mukoviszidose betroffen. Durch eine
Störung des Salz- und Wasserhaushalts im Körper bildet sich bei
Mukoviszidose-Betroffenen ein zähflüssiges Sekret, das Organe wie die
Lunge und die Bauchspeicheldrüse irreparabel schädigt. Jedes Jahr
werden etwa 200 Kinder mit der seltenen Krankheit geboren.
Über den Mukoviszidose e. V.
Der Mukoviszidose e. V. vernetzt die Patienten, ihre Angehörigen,
Ärzte, Therapeuten und Forscher. Er bündelt unterschiedliche
Er-fahrungen, Kompetenzen sowie Perspektiven mit dem Ziel, jedem
Betroffenen ein möglichst selbstbestimmtes Leben mit Mukoviszidose
ermöglichen zu können. Damit die gemeinsamen Aufgaben und Ziele
erreicht werden, ist der gemeinnützige Verein auf die Unterstützung
engagierter Spender und Förderer angewiesen.
Weitere Informationen zum Neugeborenen-Screening sowie die
Adressen der zertifizierten Mukoviszidose-Zentren gibt es im Internet
unter: www.muko.info/screening
Pressekontakt:
Mukoviszidose e. V.
Juliane Tiedt
Telefon: 0228 9 87 80 22
E-Mail: JTiedt@muko.info
Service-Kontakt:
Hotline für Eltern zum Neugeborenen-Screening bei Mukoviszidose
0228 9 87 80 0
Spendenmöglichkeit:
www.muko.info/spenden
