Mit dem weltweiten HAE-Tag am 16. Mai soll auf die seltene, genetisch bedingte Erkrankung aufmerksam gemacht und damit für noch nicht diagnostizierte Patienten der oft lange Weg bis zur richtigen Diagnose verkürzt werden. Betroffene mit HAE haben immer wiederkehrende, teils stark ausgeprägte Schwellungen (sogenannte Ödeme) an Haut, Schleimhäuten und inneren Organen. Meist treten die Ödeme dabei im Gesicht, an Armen, Beinen und im Magen-Darm-Trakt auf. Im Magen-Darm-Trakt lösen die Schwellungen kolikartige Bauchschmerzen aus, die oft von Übelkeit, Erbrechen und Durchfall begleitet werden. Besonders gefährlich: Bei einer Schwellung im Kehlkopfbereich ist ein unbehandeltes oder falsch behandeltes HAE potenziell lebensbedrohlich und kann im Extremfall zum Ersticken führen. Dies macht eine frühzeitige Diagnose und Therapie dringend erforderlich. Weil HAE eine seltene Erkrankung ist, wird sie häufig nicht erkannt: Die Symptome von HAE ähneln denen von Allergien, Reizdarmsyndrom oder Nahrungsmittelunverträglichkeiten, weshalb die Erkrankung oft damit verwechselt wird. Ursache der Erkrankung ist eine Genveränderung, die zu einem Mangel an einem körpereigenen Plasmaprotein (C1-Esterase-Inhibitor) führt. Dieser Mangel verursacht die immer wiederkehrenden Schwellungen.
HAE Vereinigung e. V.: Deutschlandweite Patientenorganisation feiert 20-jähriges Engagement
Lucia Schauf, 1. Vorsitzende der Selbsthilfegruppe HAE Vereinigung e. V., ist selbst Patientin. Damit teilt die gebürtige Aachenerin das Schicksal von derzeit ca. 1.600 anderen Deutschen, die an der seltenen Erkrankung leiden. Die Zahl der noch nicht diagnostizierten Patienten ist unbekannt. Als Lucia Schauf 1984 ihre Diagnose bekam, hat sie lange Zeit vergeblich nach Informationen zur Erkrankung gesucht. Auch konnte sie auf Anhieb niemanden ausfindig machen, der ebenfalls an HAE leidet. „Ich fühlte mich damals mit der Diagnose alleingelassen. Mein Arzt teilte mir zwar aus medizinischer Sicht alles mit, was ich im Umgang mit HAE wissen musste, aber mir fehlte der persönliche Kontakt zu anderen Betroffenen. Das war für mich dann der Anlass, vor rund 20 Jahren eine eigene Patientenorganisation mitzugründen“, berichtet Lucia Schauf. Seitdem hat sich viel getan: Unter dem Motto „Nicht mehr allein – Gemeinsam voran“ zählt der Verein heute 330 Mitglieder. Gemeinsam setzen sie sich für die Aufklärungsarbeit zu HAE ein, leisten wichtige Unterstützung insbesondere für neu diagnostizierte Betroffene und kooperieren mit HAE-Zentren, um die Forschung und Entwicklung von Therapiemöglichkeiten zu unterstützen.
Positiv in die Zukunft – trotz HAE
Betroffenen Mut machen, dass sie trotz HAE ein nahezu normales, unabhängiges Leben führen können – das ist der Patientenvereinigung ein zentrales Anliegen. Zu diesem Zweck veranstaltet die Organisation bundesweite Patiententreffen für einen regelmäßigen Erfahrungsaustausch. Auch wenn die Erkrankung nicht heilbar ist, gab es in den vergangenen Jahren doch viele Fortschritte. So existieren heute mehrere Spezialambulanzen für HAE und zur Behandlung stehen mittlerweile verschiedene wirksame Medikamente zur Verfügung. Insbesondere der letzte Punkt ist für Lucia Schauf eine wichtige Errungenschaft und motiviert sie im Einsatz für die HAE Vereinigung e. V. jeden Tag aufs Neue. „Alle Patienten profitieren davon, dass die Erforschung der Erkrankung fortgeführt wird und damit auch eine kontinuierliche Weiterentwicklung der Behandlungsmöglichkeiten erfolgt“, betont die Vorsitzende. HAE kann mittels Bluttest eindeutig diagnostiziert werden. Wer vermutet, dass er selbst oder jemand aus seinem Familien- oder Freundeskreis an HAE leidet, sollte sich an seinen Arzt wenden und findet auf der Webseite der Patientenorganisation www.schwellungen.de weitere Informationen und Anlaufstellen.
Weitere Informationen
www.hae-erkennen.de
www.hae-notfall.de
www.hae-info.net
