Menschen mit einer gestörten Schweißbildung meiden körperliche
Anstrengung aus Angst vor Überhitzung. Betroffene Kinder werden gerne
als "Bewegungsmuffel" abgestempelt. Eltern sollten jedoch
hinterfragen, wenn ihr Kind jeglicher körperlicher Aktivität aus dem
Wege geht, und den Kinderarzt zu Rate ziehen. Vielleicht steckt etwas
ernsthaftes dahinter. Eine Ursache dafür könnte zum Beispiel die
seltene Erbkrankheit Morbus Fabry sein.
"Viele Symptome des Morbus Fabry ähneln allerdings denen anderer
Erkrankungen", erklärt Privatdozentin Dr. med. Nicole Muschol von der
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums
Hamburg-Eppendorf. "Dies macht es uns Ärzten nicht einfach, die
Krankheit rechtzeitig zu erkennen. Der Ursache der eingeschränkten
Schweißsekretion auf den Grund zu gehen ermöglicht diesen Kindern im
Falle eines zugrundeliegenden Morbus Fabry eine rechtzeitige Diagnose
und Therapie." Während man früher davon ausging, dass nur 1 von
117.000 Neugeborenen von Morbus Fabry betroffen ist, geben neue
Studiendaten Hinweise, dass die Häufigkeit bislang unterschätzt wurde
- 1 von 3.100 Neugeborenen könnte demnach betroffen sein.[1]
Besonders in den Sommermonaten sind wir gerne draußen und
körperlich aktiv, je nach Temperatur eine schweißtreibende
Angelegenheit. Wenn dem Körper die Fähigkeit zum Schwitzen ganz oder
teilweise fehlt, kann dies ein Symptom für Morbus Fabry sein.
Brennende Schmerzen in den Händen und Füßen können ein weiteres
Anzeichen sein. "Schon bei Kindern ab einem Alter von zwei Jahren
können diese Schmerzkrisen auffällig werden", so Dr. Muschol.
Körperliche Aktivität, Temperaturveränderungen oder Stress können
Auslöser für diese anfallsartig auftretenden stechenden oder
brennenden Schmerzen sein. "Weitere Anzeichen für Morbus Fabry können
rote Punkte, bevorzugt im Badehosenbereich, kolikartige
Magen/Darmbeschwerden sowie anhaltende Müdigkeit und
Erschöpfungszustände ohne erkennbare Belastung sein".
Nähere Informationen zur Erbkrankheit Morbus Fabry finden Sie
unter www.fabry-im-fokus.de
Literatur
1. Spada et al. High Incidence of Later-Onset Fabry Disease
Revealed by Newborn Screening. Am J Hum Genet. 2006 Jul;79(1):31-40.
Über Shire
Als ein weltweit führendes Biotechnologie-Unternehmen hat sich
Shire dem Ziel verschrieben, Menschen mit seltenen und komplexen
Erkrankungen zu unterstützen. Wir stellen in über 100 Ländern
führende Produkte in den therapeutischen Schwerpunktgebieten
Hämatologie, Immunologie, Neurowissenschaft, lysosomale
Speicherkrankheiten, gastrointestinale / innere / endokrine
Erkrankungen und dem hereditären Angioödem bereit. Zudem verfügen wir
über eine wachsende Zahl an Lizenzen im Bereich Onkologie sowie eine
wachsende, innovative Pipeline im Bereich Ophthalmologie. Unsere
Mitarbeiter haben sich einer gemeinsamen Mission verschrieben: Die
Entwicklung und Herstellung bahnbrechender Therapien für jene
Millionen Menschen weltweit, die von seltenen und komplexen
Erkrankungen betroffen sind und die über keine wirkungsvollen
Therapien verfügen, die ihnen ein besseres Leben ermöglichen. Im Juni
2016 wurde die Fusion von Shire plc und Baxalta Incorporated
erfolgreich abgeschlossen.
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