An prominenter Stelle, mitten im Herzen der Hauptstadt, gibt es
seit einigen Monaten das Café "Brew 4 Few". Besucher erwartet neben
einer guten Tasse Kaffee auch die Möglichkeit sich zum Thema seltene
Erkrankungen zu informieren. Zum diesjährigen Morbus Gaucher-Tag am
1. Oktober fand hier die Aktion "Das richtige Bauchgefühl" statt, bei
der sich Interessierte aus erster Hand über die seltene Erkrankung
informieren konnten, etwa im Gespräch mit Betroffenen. Eines wurde
dabei sehr deutlich: Nur wer darüber spricht, kann Wissen verbreiten
und so ein Bewusstsein für die Erkrankung schaffen.
"Es ist wichtig, diesen Tag zum Anlass zu nehmen, um uns zu
Diagnose und Leben mit Morbus Gaucher auszutauschen", so Sabine
Biermann, die selbst vor 20 Jahren mit der seltenen Erkrankung
diagnostiziert wurde. Die stellvertretende Vorsitzende der Gaucher
Gesellschaft Deutschland e.V. engagiert sich für Betroffene und ihre
Angehörigen - so auch am diesjährigen Morbus Gaucher-Tag. Im Rahmen
der Aktion "Das richtige Bauchgefühl!" lud die Patientenorganisation
und das Unternehmen Shire zu Diskussion und Erfahrungsaustausch rund
um die seltene Stoffwechselerkrankung ein.
Seltene Erkrankung mit vielen Facetten
Morbus Gaucher ist selten - nur 1 von 40.000 Personen ist
betroffen. Die Patienten leiden an einem seltenen, zumeist erblich
bedingten Gendefekt und können dadurch bestimmte Stoffwechselprodukte
nicht ausreichend abbauen. Die Makrophagen - die Fresszellen des
Körpers - reichern die verbleibenden Stoffe an und schwellen dadurch
zu "Gaucher Zellen" an. Größere Mengen dieser Zellen finden sich in
der Leber, in der Milz und im Knochenmark und können zu
Funktionsstörungen dieser Organe führen. Zu den häufigen Symptomen
zählen Skelettveränderungen und Gelenkschäden sowie eine bis zu
20-fach vergrößerte Milz, was Blutarmut und Müdigkeit, aber auch
Druck und damit Schmerz auf Nachbarorgane im Oberbauch verursachen
kann. Eine Checkliste, um zusammen mit dem Arzt einen Morbus
Gaucher-Verdacht zu prüfen, findet sich unter
www.leben-mit-gaucher.de.
Zeichen richtig deuten: Diagnose
Bevor Patienten diagnostiziert und wirksam therapiert werden,
vergehen bei Morbus Gaucher häufig Jahre. Der Fall von Sabine
Biermann ist dabei stellvertretend für viele Betroffene: "Das »Augen
zu und durch« Prinzip hatte mich 10 Jahre begleitet - vom ersten
Verdacht bis hin zur Therapie.", sagt die Morbus Gaucher Patientin.
Mit aktuellen Therapien kann die Erkrankung wirksam behandelt werden.
"Bei vielen Patienten hängt von dieser Therapie nicht nur die
Lebensqualität ab, sondern auch das Leben selbst.", so Biermann. Es
ist daher umso wichtiger, Ärzte und Patienten umfassend aufzuklären -
nur so kann bleibenden Schäden vorgebeugt werden. Eine seltene
Erkrankung wie Morbus Gaucher zu diagnostizieren ist schwierig und
langwierig. Bis zu einer gesicherten Diagnose können 10 Jahre und
mehr vergehen. Shire setzt sich dafür ein, den Diagnose-Weg bei
seltenen Erkrankungen drastisch zu verkürzen - durch Aufklärung und
Austausch. Neben der Bereitstellung von Therapiemöglichkeiten sollen
außerdem Patienten und Ärzte auf das Thema seltene Erkrankungen
sensibilisiert werden. Mit Aktionen wie "Das richtige Bauchgefühl!"
soll Betroffenen, Angehörigen aber auch medizinischen Fachgruppen die
dafür nötige Plattform geboten werden und so das Bewusstsein um
seltene Erkrankungen gesteigert werden.
Über Shire
Shire ist das weltweit führende Biotechnologie-Unternehmen in der
Versorgung von Patienten mit seltenen und komplexen Erkrankungen.
Unser Ziel ist es, bahnbrechende Therapien für diese Erkrankungen in
verschiedenen medizinischen Fachgebieten zu entwickeln - dazu zählen
Hämatologie, Immunologie, Erbkrankheiten, Neuroscience sowie Innere
Medizin und die Augenheilkunde. Unsere Expertise und unser globales
Netzwerk ermöglichen es uns, Patienten in mehr als 100 Ländern zu
unterstützen.
All unser Handeln orientiert sich an den Bedürfnissen der
Patienten mit seltenen und komplexen Erkrankungen. Diese Patienten
durchlaufen häufig eine lange und belastende Odyssee bis zur exakten
Diagnosestellung und zum Behandlungsbeginn. Deshalb engagieren wir
uns für die frühzeitige Diagnostik und die Bereitstellung adäquater
medizinischer Therapien. Das Ziel ist dabei von Anfang an eine
intensive Unterstützung dieser Patienten und ihrer Bezugspersonen
sowie die Verbesserung des jeweiligen Versorgungsstandards. So
möchten wir Menschen mit seltenen und komplexen Erkrankung auf ihrem
Weg kompetent begleiten und zur Verbesserung ihrer Lebensqualität
beitragen. Weitere Informationen finden Sie unter: www.shire.de.
Pressekontakt:
Julia Dort
Medizin & Markt GmbH
Telefon: +49 (0)89 383930-45
E-Mail: dort@medizin-und-markt.de
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