Gute Neuigkeiten für Patienten mit der seltenen
Fettstoffwechselerkrankung Lipodystrophie: Seit 12. November 2018 ist
ein neuer Wirkstoff in Deutschland erhältlich, der die teils
lebensgefährlichen Folgeerkrankungen eindämmt und Betroffenen ein
Stück Lebensqualität zurückgibt.
Unter Lipodystrophie versteht man Krankheiten, die durch einen
Mangel oder Verlust an Unterhautfettgewebe charakterisiert sind.[1]
Davon kann der ganze Körper oder auch nur Teile davon betroffen sein,
weshalb man von generalisierter (GL) oder partieller (PL)
Lipodystrophie spricht.[1] Diese kann zudem erworben werden oder
seit Geburt vorhanden sein. Betroffene kommen entweder ohne
Unterhautfettgewebe zur Welt oder verlieren es zumeist im Laufe ihrer
Kindheit.[1] Da die Krankheit sehr selten und gleichzeitig
facettenreich ist, stellt sie behandelnde Ärzte häufig vor eine
Herausforderung. Bis zur richtigen Diagnose können viele Jahre
vergehen. Dabei ist das Hauptmerkmal, das Fehlen von Fettgewebe unter
der Haut, durch genaues Hinschauen und Ertasten der Hautfalten gut
erkennbar. Vielfach geht damit ein auffälliges Erscheinungsbild
einher: So zeigen Patienten mit PL eine übermäßige Fettansammlung im
Gesicht ("Vollmondgesicht") und im Halsbereich ("Stiernacken"), haben
einen großen Bauchumfang bei gleichzeitig sehr schlanken Beinen
("Streichholzbeine") mit hervortretenden Muskeln und Venen (Abb. 1).
Umfassende Informationen über das bisher wenig bekannte
Krankheitsbild finden Interessierte und Patienten unter
www.lipodystrophy.eu/de
Kein Unterhautfett - fatale Folgen
Das Grundproblem besteht darin, dass das Fettgewebe durch den
Mangel seine Aufgabe - das Speichern von Fett - nicht vollständig
erfüllen kann. Dieses wird in der Folge nicht in der Haut, sondern in
Organen wie Leber, Bauchspeicheldrüse, Herz sowie Muskeln
abgespeichert. Und es führt dazu, dass das normalerweise im
Fettgewebe vorkommende Sättigungshormon Leptin nicht oder
unzureichend produziert wird. Warum das wichtig ist? Leptin ist an
einer Reihe von wichtigen Stoffwechselvorgängen im Körper beteiligt.
Aufgrund des Mangels kommt es zu schweren Störungen des
Stoffwechsels: So sind Blutzucker, Fettwerte und Leberenzyme zumeist
sehr hoch.[1] Patienten haben daher schon frühzeitig mit
Folgeerkrankungen wie einer schwer einstellbaren Zuckererkrankung
(Diabetes mellitus) infolge einer Insulinresistenz zu kämpfen. Werden
also sehr hohe Insulinmengen (> 2 E/kg) am Tag benötigt, könnte eine
Lipodystrophie die Ursache sein. Ebenfalls für die
Fettstoffwechselstörung spricht die frühe Entwicklung einer Fettleber
bei Normalgewicht, schwerwiegende Erkrankungen an Leber, Herz und
Niere, wiederholte Bauchspeicheldrüsenentzündungen sowie Störungen
der Fruchtbarkeit bei Frauen.[1,2] Betroffene leiden zudem an
unstillbarem Hunger, wie Dr. med. Julia von Schnurbein,
Universitätsklinikum Ulm, unterstreicht: "Da die Spiegel des
Sättigungshormons Leptin gering sind, essen Lipodystrophie-Patienten
zuweilen bis zu 6.000 Kalorien am Tag, ohne dabei wirklich satt zu
werden, geschweige denn an Gewicht zuzunehmen. Der Leidensdruck ist
enorm."
Hormonersatz verbessert Gesamtsituation
Derzeit besteht keine Möglichkeit, Lipodystrophie zu heilen.
Bislang stand Betroffenen neben Sport und einer speziellen Diät nur.
symptomatische Therapieformen, die an den Stoffwechselverschiebungen
(metabolische Komplikationen) z. B. mit Metformin, Fibraten und
Statinen ansetzen, zur Verfügung. Mit der neuen Leptin-Ersatztherapie
ändert sich dies ab sofort. Denn mit dem neuen Wirkstoff, der den
Mangel des Hormons Leptin sowohl bei Patienten mit GL als auch bei PL
ausgleicht, kann die Fettstoffwechselkrankheit erstmals kausal
behandelt werden - ein Lichtblick für die an Lipodystrophie
Erkrankten*. Durch die medikamentöse Gabe von Leptin normalisieren
sich wichtige Stoffwechselabläufe im Körper, wodurch sich das Risiko
für Folgeerkrankungen deutlich vermindert. Betroffene erfahren so
einen Zugewinn an Beschwerdefreiheit, welche ihnen ein Leben mit der
Krankheit erleichtert.
* Von der partiellen Form der Lipodystrophie sind etwa ein bis
drei Personen unter einer Mio. Menschen betroffen, vom
generalisierten Typ lediglich ein bis zwei Personen unter zwei Mio.
Menschen.[3]
Über Aegerion Pharmaceuticals
Aegerion Pharmaceuticals ist ein biopharmazeutisches Unternehmen,
das sich der Entwicklung und Bereitstellung innovativer neuer
Therapien für Menschen mit seltenen Erkrankungen widmet. Aegerion
wurde im November 2016 von Novelion Therapeutics Inc. übernommen. Der
europäische Hauptsitz des Unternehmens befindet sich in Windsor,
Großbritannien.
Literatur:
[1] Brown RJ et al. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101: 4500-4511
[2] Akinci B et al. Hepatology 2017; 66(6):1254A-1272A
[3] Chiquette E et al. Diabetes Metab Syndr Obes 2017; 10: 375-383
Pressekontakt:
Jasmin Eickhoff, eickhoff kommunikation, Probsteigasse 15, 50670
Köln, Tel: 0221-995951-50, Mail: eickhoff@eickhoff-kommunikation.de
Herausgeber: Martina Peper, Aegerion Pharmaceuticals,
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