Portrait der zwei grundlegenden Funktionsmechanismen, die zur
menschlichen Vielfalt beitragen, auf Basis einer vollständigen
Genomsequenz
Liefert Einblicke, wie Frauen und Männer auf unterschiedliche
Weise zur Vielfalt beitragen, wie das Genom die Vielfalt fördert und
reguliert und wie die Entstehung von Vielfalt und seltenen
Krankheiten in Beziehung stehen
Wissenschaftler von deCODE genetics in Island (eine
Tochtergesellschaft von Amgen) haben heute die erste Genkarte des
menschlichen Genoms veröffentlicht, die mit Daten einer vollständigen
Genomsequenz erstellt wurde. Die Karte liefert die bislang
detaillierteste Aufstellung bezüglich Ort, Häufigkeit und Verbindung
zwischen zwei Hauptmechanismen der menschlichen Evolution:
Rekombination (die Durchmischung des Genoms bei der Bildung von Eiern
und Spermien) und De-novo-Mutation (das Auftreten von Dutzenden
typischerweise kleinen Variationen in jedem einzelnen unserer Genome,
die wir nicht von einem unserer Elternteile geerbt haben).
Zusammengenommen garantieren diese Prozesse, dass jede Person ein
einzigartiges Exemplar unserer Spezies ist. De-novo-Mutationen sind
aber auch die Hauptursache von seltenen Krankheiten im Kindesalter.
Die Studie erscheint heute in der Online-Ausgabe von Science
(http://www.sciencemag.org/).
(Logo: https://mma.prnewswire.com/media/813059/deCODE_Logo.jpg )
(Photo:
https://mma.prnewswire.com/media/812471/deCODE_Genetic_Map.jpg )
Die Arbeit enthält die neueste Genkarte des menschlichen Genoms,
die deCODE anhand seiner einzigartigen genetischen
Bevölkerungsressourcen entwickelt und der wissenschaftlichen Gemeinde
zur Verfügung gestellt hat. Die erste im Jahr 2002 veröffentlichte
Karte mit 6000 Mikrosatellitenmarkern trug maßgeblich zur
Zusammenfügung des ersten Referenzgenoms bei. Im Jahr 2010, als auch
die ersten kommerziellen Maschinen zur vollständige
Genomsequenzierung auf den Markt kamen, erstellte deCODE anhand von
300.000 Markern eine detailliertere Karte als Grundlage für die
Analyse dieses neuen Datentyps. Basis für die heutige Studie sind
Sequenzdaten von ungefähr 150.000 Isländern über mehreren
Generationen. Erfasst ist fast die Hälfte der Bevölkerung, und das
Ergebnis ist der genaue Ort von 4,5 Millionen
Crossover-Rekombinationen und mehr als 200.000 De-novo-Mutationen.
"In den zurückliegenden zwanzig Jahren haben wir De-novo-Mutation
und Rekombination und ihre Bedeutung für die menschliche Evolution
und Krankheiten gründlich erforscht und darüber berichtet. Unsere
Motivation war das fundamentale Interesse, mehr darüber zu erfahren,
wer wir als Spezies überhaupt sind. Dazu kommt, dass wir hier in
Island einzigartige Ressourcen haben, um diesen Fragen und ihrer
Relevanz für Gesundheit und Medizin auf den Grund zu gehen", sagte
Kari Stefansson, CEO von deCODE und Mitautor der Arbeit.
"Traditionell wird davon ausgegangen, dass zufällige
Genveränderungen die Evolution bestimmen. Hier wird aber genau
gezeigt, wie dieser Prozess tatsächlich systematisch reguliert ist -
vom Genom selbst und der Tatsache, dass Rekombination und
De-novo-Mutation in Beziehung zueinander stehen. Wir haben 35
Sequenzvarianten identifiziert, die Ort und Häufigkeit der
Rekombination beeinflussen. Wir zeigen auch, dass die
Wahrscheinlichkeit des Auftretens von De-novo-Mutationen an
Rekombinationsorten fünfzig Mal so hoch ist wie anderswo im Genom.
Darüber hinaus tragen Frauen viel stärker zur Rekombination und
Männer zur De-novo-Mutation bei, und es ist Letzteres, was eine
Hauptursache von seltenen Krankheiten im Kindesalter darstellt. Das
Genom scheint ein Motor der Vielfalt innerhalb bestimmter Grenzen zu
sein. Ganz klar unterstützt dies den Erfolg unserer Spezies, aber
Menschen mit seltenen Krankheiten müssen dafür einen hohen Preis
zahlen. Dafür tragen wir die kollektive Verantwortung, der wir
gerecht werden müssen", stellte Dr. Stefansson abschließend fest.
www.decode.com/wgs-map-of-the-human-genome
deCODE hat seinen Hauptsitz in Reykjavik (Island) und ist weltweit
führend bei der Analyse und Erforschung des Humangenoms. Mit seinem
einzigartigen Know-how und seinen Bevölkerungsressourcen hat deCODE
genetische Risikofaktoren für Dutzende von Volkskrankheiten entdeckt.
Dieses Verständnis der Erbanlagen bei Krankheiten wird zur
Entwicklung neuer Instrumente für die Diagnose, Behandlung und
Vorbeugung von Krankheiten eingesetzt. deCODE ist eine
hundertprozentige Tochtergesellschaft von Amgen (NASDAQ: AMGN).
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Edward Farmer
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