Die Globale Kommission zur
Beendigung der Diagnose-Odyssee für Kinder ("die Globale
Kommission"), mit den Co-Vorsitzenden Takeda, Microsoft und
EURORDIS-Rare Diseases Europe, eine Allianz mit mehr als 800
Patientenorganisationen, die auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten
tätig sind, stellten heute ihren Bericht mit aussagekräftigen
Empfehlungen (https://c212.net/c/link/?t=0&l=de&o=2380032-1&h=231156
2181&u=https%3A%2F%2Fc212.net%2Fc%2Flink%2F%3Ft%3D0%26l%3Den%26o%3D23
80032-1%26h%3D3969174704%26u%3Dhttp%253A%252F%252Fglobalrarediseaseco
mmission.com%252Freport%26a%3Drecommendations&a=Empfehlungen+)vor,
mit denen Diagnosehürden für Menschen mit seltenen Erkrankungen
überwunden werden sollen.
Im Jahr 2018 schlossen sich Shire (jetzt Takeda), Microsoft und
EURORDIS als Co-Vorsitzende der Globalen Kommission zusammen, um eine
multidisziplinäre Gruppe von Patientenvertretern, Ärzten und anderen
Fachleuten zu gründen, die die komplexen Herausforderungen, mit denen
Menschen mit seltenen Krankheiten zu kämpfen haben, lösen sollen. Im
vergangenen Jahr holte die Globale Kommission Meinungen von
Patienten, Familien und Fachberatern ein, um wichtige Erkenntnisse zu
gewinnen, anhand derer man die Zeitachse zur Diagnostizierung von
seltenen Krankheiten verkürzen will. Der empfohlene Plan umfasst drei
Lösungswege:
1. Mehr Einbeziehung von Patienten und Familien: Ausarbeiten von
Möglichkeiten und Tools, die Betreuer dazu befähigen, eine
logische Verbindung zwischen nach außen hin unzusammenhängenden
Symptomen zu finden, sich nach zusätzlichen Tests zu erkundigen
und mit Ärzten zusammenzuarbeiten, um eine korrekte Diagnose zu
erhalten.
2. Verbesserungen in der Erstbehandlung: Prüfen von diversen
Optionen, um Ärzte mit dem erforderlichen Wissen und jenen Tools
auszustatten, die es erlauben, Patienten mit seltenen Krankheiten
schnell und effektiv zu identifizieren, und um geeignete Maßnahmen
ergreifen zu können, indem beispielsweise maschinelle
Lerntechniken, Leitfäden von Experten und genetische
Testmöglichkeiten genutzt werden.
3. Umdenken im Bereich der humangenetischen Beratung: Innovationen,
um Fachärzte aus dem Bereich der medizinischen Genetik in die Lage
zu versetzen, Patienten mit Priorität schneller zu empfangen, wie
etwa durch Standardisierung von Methoden zur Berichterstattung und
Nutzung von Telemedizin für den besseren Zugang zu einer erhöhten
Anzahl von Patienten.
"Es gibt mehr als 6.000 bereits identifizierte seltene
Erkrankungen, von denen die meisten im Kindesalter beginnen; leider
erhalten betroffene Patienten in 40 Prozent dieser Fälle eine
Fehldiagnose", sagte Wolfram Nothaft,M.D., Chief Medical Officer bei
Takeda und Co-Vorsitzender der Globalen Kommission."Wir setzen uns
für Menschen ein, die mit einer seltenen Erkrankung leben; aktuell
sind 300 Millionen Personen rund um die Welt von diesem Problem
betroffen und wir erarbeiten wirksame Lösungen, die dazu dienen
sollen, die Zeitspanne, die mit einer Diagnosestellung verbunden ist,
zu verringern." 1,2,3
"Der oft zu lange Weg zur Diagnose stellt eine der größten
Herausforderungen für den Gesundheitszustand dar und wirkt sich
sowohl auf die Überlebenschancen, das Wohlbefinden und in der Tat
auch auf die Identität der an einer seltenen Erkrankung leidenden
Person und deren Familie aus. Der vorliegende Bericht nennt konkrete
politische und technische Maßnahmen und motiviert die diversen
Beteiligten dazu, auf dem genetischen und digitalen Fortschritt
aufzubauen", sagte Yann Le Cam, Chief Executive Officer von
EURORDIS-Rare Diseases Europe und Co-Vorsitzender der Globalen
Kommission.
Die Globale Kommission betreibt drei Pilotprojekte, die angedachte
Lösungswege zum Leben erwecken, indem die Expertise von Mitgliedern
genutzt wird und gleichgesinnte Partner eingebunden werden, um die
Grenzen der Innovation auszuweiten. Die Pilotprojekte umfassen 1)
multifaktorielles maschinelles Lernen zum Erkennen von
Symptommustern, 2) Tools für die Zusammenarbeit zugunsten von
"intelligenten Triagen" und virtuellen humangenetischen
Panel-Konsultationen sowie 3) die Ausarbeitung eines
Patientenregisters und die Entwicklung von Patientenpässen für von
seltenen Erkrankungen Betroffene, für die man neue Technologien wie
etwa Blockchain nutzen könnte.
"Wir sind davon überzeugt, dass wir über den Weg der Technologie
die Barriere, die mit "seltenen" Erkrankungen verbunden ist,
überwinden können; leider bedeutet "selten" oft auch "vergessen"",
meinte Dr. Simon Kos, Chief Medical Officer und Senior Director von
Microsoft Worldwide Health und Co-Vorsitzender der Globalen
Kommission. "Viele unserer Empfehlungen sprechen sehr ausgeprägte
Herausforderungen auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen an, auf
die mithilfe von Technologien optimal reagiert werden kann.
Der Plan der Globalen Kommission hebt auch die Wichtigkeit
globaler politischer Rahmenbedingungen hervor, da seltene
Erkrankungen als internationale Priorität im Bereich der öffentlichen
Gesundheit anerkannt werden müssen. Die strategischen Empfehlungen
zur Unterstützung und Umsetzung der spezifischen Lösungswege
konzentrieren sich auf vier Kernbereiche: Kompetenzzentren,
genetisches Screening, Datenaustausch und Datenschutz.
Die Globale Kommission wird ihre Empfehlungen live als weltweite
Echtzeitübertragung (https://c212.net/c/link/?t=0&l=de&o=2380032-1&h
=3094448913&u=https%3A%2F%2Fc212.net%2Fc%2Flink%2F%3Ft%3D0%26l%3Den%2
6o%3D2380032-1%26h%3D3145412030%26u%3Dhttp%253A%252F%252Fbit.ly%252Fg
clivestream%26a%3Dlivestream&a=Echtzeit%C3%BCbertragung+)anlässlich
des Roadmap-Launch-Events im Microsoft-Hauptquartier in New York, NY
und Brüssel, Belgien, am 20. Februar ab 11:00 ET / 18:00 CET
diskutieren. Am 28. Februar, dem internationalen Tag der Seltenen
Krankheiten, wird die Globale Kommission gemeinsam mit der Chinese
Organization for Rare Disorders (CORD) in Peking, China ein
Launch-Event abhalten, um zu diskutieren, wie die Empfehlungen der
Globalen Kommission der Gemeinschaft der von seltenen Erkrankungen
Betroffenen helfen können.
Weitere Informationen zu den vorgestellten Lösungen und der damit
verbundenen Forschung finden Sie im vollständigen Bericht, der hier (
https://c212.net/c/link/?t=0&l=de&o=2380032-1&h=1206846912&u=https%3A
%2F%2Fc212.net%2Fc%2Flink%2F%3Ft%3D0%26l%3Den%26o%3D2380032-1%26h%3D4
190240908%26u%3Dhttp%253A%252F%252Fglobalrarediseasecommission.com%25
2Freport%26a%3Dhere&a=hier) abgerufen werden kann.
Informationen zur Global Commission to End the Diagnostic Odyssey
for Children with a Rare Disease (Globale Kommission zur Beendigung
der Diagnose-Odyssee für Kinder mit seltenen Erkrankungen)Die Global
Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare
Disease wurde gemeinsam von Takeda, Microsoft und EURORDIS-Rare
Diseases Europe ins Leben gerufen. Ziel der Globalen Kommission ist
es, gewissermaßen einen Fahrplan für seltene Erkrankungen
festzulegen, der jene Barrieren überwinden soll, die eine
rechtzeitige Diagnosestellung erschweren, wobei man sich ganz
besonders auf von seltenen Krankheiten betroffene Kinder
konzentriert. Die Globale Kommission vereint Repräsentanten aus
verschiedenen Sektoren, um vielfältige Sichtweisen zum Thema der
Diagnose seltener Erkrankungen zu gewinnen.
Mitglieder der Globalen Kommission: (https://c212.net/c/link/?t=0&
l=de&o=2380032-1&h=1038496059&u=http%3A%2F%2Fglobalrarediseasecommiss
ion.com%2Fmembers&a=Mitglieder+der+Globalen+Kommission%3A)
Simon Kos, MBBS, BSc (Med), MBA, Chief Medical Officer und Senior
Director, Microsoft Worldwide Health (Co-Vorsitzender)
Yann Le Cam, Chief Executive Officer, EURORDIS-Rare Diseases
Europe (Co-Vorsitzender); Mitglied des internationalen Rates für
seltene Erkrankungen (Rare Diseases International Council)
Wolfram Nothaft, M.D., Chief Medical Officer, Takeda
(Co-Vorsitzender)
Moeen AlSayed, M.D, FACMG, MBA, Professor für Genetik, College of
Medicine, Alfaisal University; Direktor, MSc, genetisches
Beratungsprogramm, Alfaisal University; Vorsitzender, Abteilung für
medizinische Genetik, King Faisal Specialist Hospital & Research
Center
Kym Boycott, M.D., Ph.D., FRCPC, FCCMG, klinische Genetikerin,
leitende Wissenschaftlerin, CHEO Research Institute; Professorin,
Institut für Pädiatrie, Universität Ottawa
Pamela K. Gavin, MBA, Chief Strategy Officer, National
Organization for Rare Disorders
Roberto Giugliani, M.D., Ph.D., Professor, Institut für Genetik,
Bundesuniversität von Rio Grande do Sul; Medizinischer Genetikdienst,
Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasilien
Kevin Huang, Gründer und Präsident, Chinese Organization for Rare
Disorders; Mitglied von Rare Diseases International
Anne O''Donnell-Luria, M.D., Ph.D., stellvertretende Leiterin,
Center for Mendelian Genomics, Broad Institute; Ärztin, Abteilung für
Genetik und Genomik, Boston Children''s Hospital
Maryam Matar, M.D., Gründerin und Geschäftsführerin des Verbandes
für genetische Erkrankungen in den VAE
Dau-Ming Niu, M.D., Ph.D, Vorsitzender, Abteilung für Pädiatrie,
Direktor des Medizinischen Genetik-Zentrums, Taipei Veterans General
Hospital; Professor am Institut für Klinische Medizin, National Yang
Ming University
Mike Porath, Gründer und CEO, The Mighty; Vorstandsmitglied,
Dup15q Alliance
Arndt Rolfs, M.D., CEO, Centogene
Richard Scott, Ph.D., klinischer Leiter für den Bereich seltener
Krankheiten, 100.000 Genomes Project bei Genomics England und
Consultant und Honorarprofessor für Klinische Genetik, Great Ormond
Street Hospital für Kindermedizin und UCL Institute of Child Health
Marshall Summar, M.D., Direktor: Institut für seltene Krankheiten
(Rare Disease Institute), Leiter für die Bereiche Genetik und
Metabolismus, Margaret-O''Malley-Lehrstuhl für genetische Medizin,
Children''s National Medical Center, Washington, D.C., Professor für
Pädiatrie, George Washington School of Medicine
Derralynn Hughes, Ph.D., Professur für Experimentelle Hämatologie,
University College London und Royal Free London NHS Foundation Trust
Durhane Wong-Rieger, Ph.D., Präsidentin und CEO der Organisation
für seltene Krankheiten in Kanada; Ratsvorsitzende, Rare Diseases
International; Direktorin der Organisation "Asia Pacific Alliance of
Rare Disease"
Informationen zu Takeda Pharmaceutical Company Limited
Takeda Pharmaceutical Company Limited (TSE:4502/NYSE:TAK) ist ein
weltweit agierender, wertebasierter, führender Konzern mit
Schwerpunkt Forschung und Entwicklung im biopharmazeutischen Bereich
mit Hauptsitz in Japan. Das Unternehmen sieht seinen Auftrag darin,
Patienten bessere Gesundheit und eine aussichtsreichere Zukunft zu
ermöglichen, indem es aus wissenschaftlicher Forschung hoch
innovative Medikamente gewinnt. Die Anstrengungen von Takeda im
Bereich Forschung und Entwicklung konzentrieren sich auf vier
Therapiegebiete: Onkologie, Gastroenterologie (GE), Neurowissenschaft
und Seltene Krankheiten. Darüber hinaus investieren wir gezielt in
die Forschung und Entwicklung von Therapien mit Plasmaderivaten und
Impfstoffen. Wir konzentrieren uns auf die Entwicklung hoch
innovativer Medikamente, die dazu beitragen, die Lebensqualität der
Menschen effizient zu verbessern. Dazu eröffnen wir neue
Behandlungsoptionen und nützen unseren verbesserten, synergiebetonten
Forschungsbereich sowie unsere gemeinsamen Fähigkeiten zur Schaffung
einer robusten, auf unterschiedlichen Modalitäten basierenden
Pipeline. Unsere Mitarbeiter setzen sich für die Verbesserung der
Lebensqualität von Patienten ein und arbeiten in etwa 80 Ländern und
Regionen mit unseren Partnern im Gesundheitswesen zusammen.
Bitte besuchen Sie für weitere Informationen
https://www.takeda.com.
Informationen zu Microsoft
Microsoft unterstützt die digitale Transformation in einer Ära von
intelligenten Cloud- und Intelligent-Edge-Lösungen. Die Mission des
Unternehmens ist es, alle Menschen und Organisationen rund um die
Welt dabei zu unterstützen, mehr zu erreichen.
Informationen zu EURORDIS-Rare Diseases Europe
EURORDIS-Rare Diseases Europe ist eine einzigartige, gemeinnützige
Allianz mit über 800 Patientenorganisationen aus 70 Ländern, deren
Ziel es ist, das Leben von 30 Millionen Patienten in Europa, die an
seltenen Krankheiten leiden, zu verbessern.
Durch den Zusammenschluss von Patienten, Angehörigen und
Patientengruppen sowie durch Einbeziehen der Interessengruppen und
das Mobilisieren der involvierten Community gelingt es EURORDIS, die
Stimmen von Patienten zu stärken und Einfluss auf Forschung,
Verfahren und Patientendienstleistungen zu nehmen. Folgen Sie
@eurordis (https://c212.net/c/link/?t=0&l=de&o=2380032-1&h=869359223&
u=https%3A%2F%2Fc212.net%2Fc%2Flink%2F%3Ft%3D0%26l%3Den%26o%3D2380032
-1%26h%3D2077503443%26u%3Dhttps%253A%252F%252Ftwitter.com%252Feurordi
s%26a%3D%2540eurordis&a=%40eurordis) oder besuchen Sie EURORDIS (http
s://c212.net/c/link/?t=0&l=de&o=2380032-1&h=2293799539&u=https%3A%2F%
2Fc212.net%2Fc%2Flink%2F%3Ft%3D0%26l%3Den%26o%3D2380032-1%26h%3D17652
0730%26u%3Dhttps%253A%252F%252Fwww.facebook.com%252Feurordis%26a%3DEU
RORDIS%2BFacebook%2Bpage&a=EURORDIS) auf Facebook. Weitere
Informationen finden Sie unter www.eurordis.org.
Pressekontakt:
Kate Hardin, Ruder Finn, HardinK@ruderfinn.com, +1 212.593.5890
1 Europäische Arzneimittelagentur. Arzneimittel für seltene Leiden in
der EU. http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Leaflet/
2017/12/WC500240710.pdf
2 Global Genes. Umfrage bestätigt: Fehldiagnosen kommen bei seltenen
Krankheiten häufig vor. https://globalgenes.org/raredaily/survey-says
-misdiagnosis-of-rare-diseases-is-common/.
3 Global Genes. RARE Disease: Facts and Statistics.
https://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics/
Original-Content von: The Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children, übermittelt durch news aktuell
