Menschen mit einer sogenannten "lysosomalen Speicherkrankheit", z.
B. Morbus Gaucher, Morbus Pompe oder Morbus Fabry, sollten mindestens
einmal im Jahr ein Kompetenzzentrum aufsuchen, das auf ihre seltene
Krankheit spezialisiert ist. Ein passendes Zentrum zu finden ist
schwer. Worauf sollte man also achten? "Es ist wichtig, dass der
Patient mit seinem Zentrum zufrieden ist. So mancher nimmt dafür
sogar freiwillig längere Wege in Kauf", sagt Universitäts-Professorin
Dr. Dr. med. Eva Brand, Leiterin des Interdisziplinären
Fabry-Zentrums (IFAZ) in Münster. "Denn: die Qualität der Betreuung
ist wichtiger als die Entfernung." Einige Patienten folgen sogar
ihrem Arzt, wenn dieser das Zentrum wechselt. "Eine vertrauensvolle,
langjährige Arzt-Patienten-Beziehung ist Gold wert", betont die
Expertin.
Wie findet der Patient ein geeignetes Zentrum?
"Patientenselbsthilfegruppen und medizinische Fachgesellschaften
bieten auf ihren Webseiten neutrale Informationen für Patienten an.
Die meisten Patienten werden allerdings durch eine persönliche
Empfehlung fündig. Netzwerke sind ohnehin ganz entscheidend -
besonders für Patienten mit seltenen Erkrankungen. Ich empfehle daher
jedem, den Kontakt zu anderen Betroffenen zu suchen und Teil eines
Netzwerks zu werden."
Muss der Patient beim Wechsel irgendetwas beachten?
"Es ist hilfreich, einen Ordner mit allen Berichten sowie einen
Medikationsplan anzulegen und alles zum Check-up mitzubringen.
Normalerweise besteht aber ein sehr guter Austausch zwischen den
Zentren. Im Arztbrief, den der neue behandelnde Arzt erhält, stehen
meist alle aktuell notwendigen Informationen. Scheuen Sie sich nicht,
Ihren Arzt danach zu fragen."
Kann auch der Hausarzt den jährlichen Check-up übernehmen?
"Die wenigsten Hausärzte haben umfassende Erfahrung mit seltenen
Erkrankungen. Außerdem sind zahlreiche Fachärzte in die
Untersuchungen involviert, denn oft sind mehrere Organe betroffen.
Der jährliche Check-up in einem interdisziplinären Zentrum ist für
eine gute medizinische Versorgung unabdingbar."
Was sind lysosomale Speicherkrankheiten?
Unter dem Begriff "Lysosomale Speicherkrankheiten" wird eine
Gruppe von knapp 50 erblich bedingten Stoffwechselerkrankungen
zusammengefasst, darunter z. B. Morbus Gaucher, Morbus Fabry,
Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) oder Morbus Pompe. Aufgrund einer
Mutation in einem Gen fehlt bei den Betroffenen ein bestimmtes Enzym
oder es ist nicht in ausreichendem Maße aktiv. Lysosomale
Speichererkrankungen sind seltene, vererbbare Krankheiten, die
unbehandelt immer weiter fortschreiten. Abhängig von dem jeweils
mangelnden Enzym führen sie zu Störungen in unterschiedlichen
Organsystemen mit komplexen Symptomen. Einige lysosomale
Speicherkrankheiten können heute mit speziellen Therapieoptionen
behandelt werden. Welche Kompetenzzentren in Deutschland auf welche
lysosomale Speicherkrankungen spezialisiert sind, erfahren Sie u.a.
bei den einzelnen Selbsthilfegruppen oder unter www.lysosolutions.de.
Über Morbus Gaucher
An Morbus Gaucher sind schätzungsweise 40.000 bis 100.000 Menschen
weltweit erkrankt und ist damit eine der häufigsten der rund fünfzig
sogenannten lysosomalen Speicherkrankheiten. Bei dieser
Speicherkrankheit herrscht ein Mangel am Enzym
β-Glukozerebrosidase, das für den Abbau eines Fettstoffs
zuständig ist, bzw. fehlt dieses vollständig. Dieser reichert sich
nun vor allem an Milz, Leber und Knochen an. Die Erkrankung kann sich
ganz unterschiedlich äußern und verläuft auch von Patient zu Patient
verschieden. Typisch sind jedoch eine vergrößerte Milz sowie häufig
auch eine vergrößerte Leber, die den Bauch der Betroffenen stark
vergrößern und zu Appetitlosigkeit führen können. Manche der Symptome
treten erstmals in der Kindheit auf, können aber auch erst im höheren
Lebensalter auftreten. Nach der ersten Enzymersatztherapie, die in
den 90er Jahren auch in Europa zugelassen wurde, ist nun seit rund 15
Jahren die zweite Generation im Einsatz. Zudem ist mit der
Substratreduktionstherapie eine orale Option zur spezifischen
Behandlung verfügbar. https://www.lysosolutions.de/morbus-gaucher
Über Morbus Pompe
Bei Patienten mit Morbus Pompe (auch "Glykogenose Typ II" oder
"saurer Maltasemangel" genannt) ist der Organismus wegen eines
Gendefektes nicht in der Lage, in ausreichender Menge das Enzym saure
α-Glukosidase herzustellen. Dadurch können bestimmte
Zuckermoleküle nicht abgebaut werden. Stattdessen lagern sie sich in
den Muskeln ein und führen zu einer fortschreitenden Muskelschwäche,
die je nach Verlaufsform Bewegung, Atmung und Herzfunktion
beeinträchtigen kann. Die Erkrankung kann sowohl im Kindes-, als auch
im Jugend- oder Erwachsenenalter in Erscheinung treten. Schätzungen
zur Häufigkeit variieren sehr und bewegen sich zwischen 1:40.000 und
1:200.000. Seit 2006 steht eine Enzymersatztherapie zur Verfügung,
die das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen kann.
https://www.lysosolutions.de/morbus-pompe
Über Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I)
Auch MPS I wird durch einen Gendefekt verursacht, der zu einem
Mangel an dem Enzym α-L-Iduronidase führt. Dadurch können
komplexe Zuckermoleküle, die am Aufbau von Knochen, Knorpel, Sehnen
und Haut beteiligt sind, nicht mehr abgebaut werden. Die Folgen:
zunehmende Zellschädigungen und Funktionseinschränkungen. Vergröberte
Gesichtszüge, Wirbelsäulenverkrümmung, Kleinwuchs, Herzklappenfehler,
Milz- und Lebervergrößerung oder Sehprobleme durch Hornhauttrübung
sind nur einige der vielen möglichen Krankheitszeichen, die je nach
Schwere der Erkrankung variieren können. So kann MPS I unbehandelt zu
stark einschränkenden körperlichen Veränderungen, geistigen
Behinderungen und irreversiblen Organschäden führen. Seit 2003 steht
eine Enzymersatztherapie zur Verfügung, die bei frühzeitigem Beginn
den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen kann.
https://www.lysosolutions.de/mukopolysaccharidose
Über Morbus Fabry
Im Gegensatz zu Morbus Gaucher, Morbus Pompe und MPS I, die einem
autosomal-rezessivem Erbgang folgen, wird Morbus Fabry X-chromosomal
vererbt. Die geschätzte Häufigkeit von Morbus Fabry liegt bei etwa
1:40.000. Auch hierbei werden aufgrund des fehlenden Enzyms
α-Galaktosidase A Fette in den Körperzellen eingelagert, was zu
Schädigungen des gesamten Körpergewebes führen kann. Die
gesundheitlichen Beeinträchtigungen sind sehr vielfältig. Sie treten
oft schon im Kindes- oder Jugendalter auf. Diese werden leider häufig
missverstanden, nicht beachtet oder sogar fehldiagnostiziert. Die
Erkrankung führt zu Funktionsstörungen vieler Organe, die im weiteren
Verlauf der Krankheit bis zum Schlaganfall, Herzinfarkt oder zur
Dialysepflicht führen können. Seit 2001 sind in der EU
Enzymersatztherapien zugelassen, die sich positiv auf alle
betroffenen Organsysteme auswirken können.
https://www.lysosolutions.de/morbus-fabry
Über Sanofi
Sanofi ist ein weltweites Unternehmen, das Menschen bei ihren
gesundheitlichen Herausforderungen unterstützt. Mit unseren
Impfstoffen beugen wir Erkrankungen vor. Mit innovativen
Arzneimitteln lindern wir ihre Schmerzen und Leiden. Wir kümmern uns
gleichermaßen um Menschen mit seltenen Erkrankungen wie um Millionen
von Menschen mit einer chronischen Erkrankung.
Mit mehr als 100.000 Mitarbeitern in 100 Ländern weltweit und
annähernd 9.000 Mitarbeitern in Deutschland übersetzen wir
wissenschaftliche Innovation in medizinischen Fortschritt.
Sanofi, Empowering Life
Sanofi Genzyme, die globale Specialty Care Business Unit von
Sanofi, konzentriert sich auf die Entwicklung von wegweisenden
Behandlungen bei seltenen und komplexen Erkrankungen, um Patienten
und ihren Familien neue Hoffnung zu geben. Genzyme® ist eine
geschützte Marke der Genzyme Corporation. Sanofi® ist eine geschützte
Marke von Sanofi. Alle Rechte vorbehalten.
Zukunftsgerichtete Aussagen:
Diese Pressemitteilung enthält zukunftsgerichtete Aussagen
(forward-looking statements) wie im U.S. Private Securities
Litigation Reform Act aus dem Jahr 1995 definiert. Zukunftsgerichtete
Aussagen sind keine historischen Tatsachen. Sie enthalten Prognosen
und Schätzungen mit Blick auf das Marketing und weiteren möglichen
Entwicklungen des Produkts oder mit Blick auf mögliche künftige
Einnahmen aus dem Produkt. Zukunftsgerichtete Aussagen sind
grundsätzlich gekennzeichnet durch die Worte "erwartet", "geht davon
aus", "glaubt", "beabsichtigt", "schätzt" und ähnliche Ausdrücke.
Obwohl die Geschäftsleitung von Sanofi glaubt, dass die Erwartungen,
die sich in solchen zukunftsgerichteten Aussagen widerspiegeln,
vernünftig sind, sollten Investoren gewarnt sein, dass
zukunftsgerichtete Informationen und Aussagen einer Vielzahl von
Risiken und Unsicherheiten unterworfen sind, von denen viele
schwierig vorauszusagen sind und grundsätzlich außerhalb des
Einflussbereiches von Sanofi liegen und dazu führen können, dass die
tatsächlich erzielten Ergebnisse und Entwicklungen erheblich von
denen abweichen, die in den zukunftsgerichteten Informationen und
Aussagen ausdrücklich oder indirekt enthalten sind oder in diesen
prognostiziert werden. Zu diesen Risiken und Unsicherheiten zählen
unter anderem unerwartete Regulierungsmaßnahmen oder -verzögerungen
sowie staatliche Regulierungen ganz allgemein, die die Verfügbarkeit
oder das kommerzielle Potenzial des Produkts beeinträchtigen könnten,
der Umstand, dass der kommerzielle Erfolg des Produkts nicht
garantiert werden kann, die inhärenten Unsicherheiten der Forschung
und Entwicklung, einschließlich zukünftiger klinischer Daten und
Analysen existierender klinischer Daten zu dem Produkt,
einschließlich Postmarketing, unerwartete Sicherheits-, Qualitäts-
oder Produktionsprobleme, Wettbewerb allgemein, Risiken in Verbindung
mit geistigem Eigentum und damit zusammenhängenden künftigen
Rechtsstreitigkeiten sowie deren letztlichem Ausgang, volatile
wirtschaftliche Rahmenbedingungen sowie Risiken, die in den an die
SEC und AMF übermittelten Veröffentlichungen von Sanofi angegeben
oder erörtert sind, einschließlich jenen in den Abschnitten
"Risikofaktoren" und "Zukunftsorientierte Aussagen" in Formular 20-F
des Konzernabschlusses von Sanofi für das zum 31. Dezember 2018
beendete Geschäftsjahr. Soweit nicht gesetzlich vorgeschrieben,
übernimmt Sanofi keine Verpflichtung, zukunftsgerichtete
Informationen und Aussagen zu aktualisieren oder zu ergänzen.
GZDE.FD.19.09.0586 (09/2019)
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