Ein Junge steht am Beckenrand, springt ins kalte Wasser und geht
unter - und das, obwohl er schwimmen kann. Warum ihm seine Arme und
Beine in bestimmten Situationen den Dienst versagen, wird er erst als
Teenager erfahren: Als einer von rund 600 Menschen in Deutschland
leidet er an nicht-dystropher Myotonie, oder kurz NDM. Der kleine
Junge von damals heißt Volker Kowalski und ist mittlerweile 1.
Vorsitzender der Patientenorganisation Mensch & Myotonie e.V. NDM
sind eine Gruppe erblich bedingter Muskelerkrankungen mit einem
gemeinsamen Merkmal: die Muskeln können sich nach einer Anspannung,
wie beim Händeschütteln, Treppensteigen oder Blinzeln nur in Zeitlupe
wieder entspannen - als würde jemand plötzlich die Handbremse ziehen.
Aber nicht nur im kalten Schwimmbecken ist Vorsicht geboten, denn
auch harmlose Situationen können schnell eskalieren. Einmal kurz beim
Überqueren der Straße stolpern und die Muskeln versteifen. Bis man
wieder aufstehen kann, haben die Autos schon längst wieder grün.
Lautes Hupen verstärkt den Stress und macht alles nur noch schlimmer.
Die meisten Mitglieder von Mensch & Myotonie e.V. kennen solche
Situationen. Aber nicht jeder ist gleich schwer betroffen, denn die
Myotonie äußert sich bei jedem sehr individuell. Mit sehr schwach
ausgeprägten Symptomen können sich die Betroffenen meist arrangieren.
Jeder entwickelt seine ganz eigenen Tricks, um mit der Myotonie
zurechtzukommen und die Symptome vor anderen zu verbergen: z. B. vor
dem Aufstehen von der Kaffeetafel noch einmal zur Kaffeetasse greifen
- das lockert die steif gewordene Muskulatur. Grundsätzlich sind
sämtliche Muskeln, die der Bewegung dienen, von einer Muskelblockade
betroffen. Schwere Stürze im Alltag können die Folge sein.
Gelegentlich kommt es auch vor, dass sich die Symptome mit der Zeit
verschlimmern.
Wie sehr die Betroffenen unter ihrer Erkrankung leiden, ist
Außenstehenden nur schwer zu vermitteln. "Viele von uns wirken sehr
athletisch, können aber ein Trinkglas manchmal nicht mit einer Hand
halten", erläutert Kowalski. Denn neben der Muskelsteifigkeit
berichten die Betroffenen auch über Muskelschwäche, eine schwache
Ausdauer und Muskelschmerzen. Selbst Ärzte haben Schwierigkeiten, die
oft vagen Symptome dieser seltenen Erkrankung richtig zuzuordnen.
Viele Patienten haben daher eine jahrelange Odyssee hinter sich,
bevor die richtige Diagnose gestellt wird.
Einer der sich auskennt ist Professor Benedikt Schoser. Der
NDM-Experte und Facharzt für Neurologie am Uniklinikum München sprach
im Rahmen einer Mitgliederversammlung von Mensch & Myotonie e.V. über
das geplante Patientenregister des Friedrich-Baur-Instituts. "Selbst
Experten wissen noch immer zu wenig über NDM", bekennt Schoser.
"Durch das neue Register kann jeder Patient mit NDM dazu beitragen,
dass wir noch mehr über die Erkrankung erfahren." Wer hat welche
Symptome? Wie stark schränkt die Myotonie den Alltag der Betroffenen
ein? Wem helfen welche Medikamente? Bislang gibt es nur ein
Medikament, das offiziell zur Behandlung der Myotonie bei NDM
zugelassen ist. Seit Anfang 2019 wird es durch Hormosan in
Deutschland vertrieben. "Meine Hoffnung ist, dass die persönlichen
Erfahrungen unserer Mitglieder und die enge Zusammenarbeit mit
Experten wie Professor Schoser dazu beitragen werden, die
medizinische Versorgung weiter zu verbessern", fasst Kowalski
zusammen. "Dazu müssen wir Betroffenen alle gemeinsam an einem Strang
ziehen - gerade bei seltenen Erkrankungen wie NDM."
Über nicht-dystrophe Myotonien:
Nicht-dystrophe Myotonien sind eine Gruppe erblich bedingter
Muskelerkrankungen, bei denen es zu einer Über- oder
Untererregbarkeit der muskulären Zellmembran kommt. Ursache sind
Mutationen in den muskulären Chlorid- oder Natriumkanälen.
Chloridkanal-Myotonien (Thomson- und Becker-Myotonie) gehen klinisch
vor allem mit Muskelsteifigkeit (Myotonie) aufgrund einer stark
verzögerten Muskelerschlaffung einher. Charakteristisch ist das sog.
Warm-up-Phänomen, d.h. die Muskelsteifigkeit verringert sich durch
wiederholte Bewegungen. Bei den Natriumkanalmyotonien
(Kalium-sensitive Myotonie und Paramyotonia congenita) kommt es zu
einer gestörten Inaktivierung der Natriumkanäle. Bei der Paramyotonie
zeigt sich die Muskelsteifigkeit vor allem bei Kälteeinwirkung und
verschlimmert sich mit weiterer körperlicher Aktivität (paradoxe
Myotonie).
Über Mensch & Myotonie e.V.:
Mensch & Myotonie e.V. ist der erste gemeinnützige eingetragene
Verein in Deutschland, der sich vorrangig für Betroffene mit
nicht-dystrophen Myotonien der Typen Thomsen, Becker sowie der
Natriumkanal-Myotonien engagiert. Der Beitritt und die weitere
Mitgliedschaft ist kostenlos und steht grundsätzlich auch Betroffenen
mit anderen neuromuskulären Erkrankungen offen. Auf den regelmäßigen
Mitgliederversammlungen ergibt sich die seltene Gelegenheit, andere
Betroffene persönlich kennenzulernen. Vereinsmitglieder und
Interessierte können sich zudem im vereinseigenen
Myotonie-spezifischen Online-Forum über persönliche Erfahrungen mit
verschiedenen Behandlungsoptionen informieren und sich über eigene
Alltagserfahrungen austauschen.
Auf der Homepage www.menschundmyotonie.de können Interessierte und
Betroffene sich über nicht-dystrophe Myotonien informieren oder als
Mitglied registrieren. Ansprechpartner ist der 1.Vorsitzende Volker
Kowalski. Kontakt per Telefon: 0231 - 80 32 90 (ab 12 Uhr) oder per
E-Mail: vokiko@online.de.
Über Hormosan Pharma GmbH:
Vor über 50 Jahren in Frankfurt am Main gegründet, gehört Hormosan
Pharma seit 2008 zur international tätigen Lupin-Gruppe. Im Rahmen
dieser Zugehörigkeit entwickelte sich Hormosan Pharma zu einem
Spezialisten für hochwertige Nischenprodukte, Originalpräparate sowie
Generika mit einzigartigem Charakter in den Kernbereichen ZNS, HIV,
Schmerz und Gynäkologie.
Gestützt wurde dieser Prozess zuletzt 2015 durch die Akquisition
des deutschen Arzneimittelportfolios von TEMMLER PHARMA GMBH & CO KG
durch Lupin Limited. Dies ergänzt das Hormosan
Spezialprodukt-Portfolio im Bereich ZNS um die Indikationen Chorea
Huntington und Myasthenia gravis. Ziel des Unternehmens ist es auf
dem Basisportfolio, welches mehr als 500 Artikel (PZN) in mehr als 40
verschiedenen Indikationen beinhaltet, eine breite
Spezialitätenkompetenz aufzubauen. Diese ist gekennzeichnet durch
besonders erklärungsbedürftige Produkte oder Krankheitsbilder, wie
z.B. die Myasthenia gravis, den Cluster Kopfschmerz oder die
nicht-dystrophe Myotonie von der in Deutschland nur ca. 800 Patienten
betroffen sind.
Pressekontakt:
Dr. Sebastian Alers
Dorothea Küsters Life Science Communications GmbH
Leimenrode 29, D-60322 Frankfurt/Main
T: +49 (0)69 61998-22
alers@dkcommunications.de
Dr. Annett Noack
Hormosan Pharma GmbH
Tel: +49 (0)69 47 873 22
annettnoack@hormosan.de
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