Michelle (28) hat Phenylketonurie (PKU), eine seltene,
angeborene Erkrankung, die zeitlebens eine strikte Ernährungskontrolle
erfordert. Vernachlässigt sie die nahezu proteinfreie Diät, treten kognitive und
psychische Beeinträchtigungen auf. Daher ist es für Menschen mit PKU nicht immer
einfach, den Alltag zu bewältigen. Akzeptanz für ihre spezielle Situation
vermisst Michelle. Sie schildert wie schwierig es ist, die Diät durchzuhalten
und spricht von der unzureichenden medizinischen und therapeutischen
Unterstützung. So wie Michelle geht es vielen Menschen mit PKU. Daran muss sich
etwas ändern! Das ist der Anspruch der LiveUnlimitedPKU-Kampagne
(https://liveunlimitedpku.com). Die Initiative setzt sich europaweit dafür ein,
dass Menschen mit PKU eine bessere medizinische Versorgung erhalten - und zwar
ein Leben lang.
Hohe Phe-Werte: Ein Teufelskreis bricht los
Michelle hat PKU und fühlt sich allein gelassen: Vom Gesundheitssystem und der
Gesellschaft. PKU ist eine seltene angeborene Erkrankung des Stoffwechsels. Eine
von 10.000 Personen kann aufgrund eines Gendefekts die essentielle Aminosäure
Phenylalanin (Phe) nicht abbauen. PKU kann verheerende Auswirkungen auf das
Gehirn haben, wenn sie nicht entsprechend gehandhabt wird. In Deutschland wird
die Erkrankung in der Regel mit einer sehr strengen Diät behandelt. Phe-haltige
Lebensmittel sind für Michelle daher tabu. Das heißt keine Proteine: Kein
Fleisch, kein Fisch, kein Käse, keine Milch, keine Nüsse, keine Nudeln, kein
Brot, keine Hülsenfrüchte - immer: Tag für Tag das ganze Leben.
Bei Jugendlichen und Erwachsenen führen hohe Phe-Blutspiegel zu ADS-ähnlichen
Symptomen und Kopfschmerzen. "Manchmal meine ich, mir würde jemand mit dem
Baseballschläger auf den Kopf schlagen", beschreibt Michelle den Schweregrad. In
diesem Zustand kann sie sich nicht mehr konzentrieren, zum Teil driftet sie ab
in einen undurchdringlichen Nebel und das Durchhaltevermögen schwindet. Deshalb
fiel ihr die Diät zunehmend schwerer. Ein Teufelskreis: hohe Phe-Werte, kaum
Kraft für die Diät, noch höhere Phe-Werte, keine Diät mehr. PKU-Patienten, die
ihre Behandlung vernachlässigen, können an vielen neurologischen Symptomen wie
Depression sowie Angst- und Anpassungsstörungen leiden.
Stigmatisierung: Strikte PKU-Diät grenzt aus
Aber auch wenn die Diät eingehalten wird, ist das ein unglaublich
energiezehrender Willensakt. So kann ein unternehmungslustiger und geselliger
Mensch mit PKU beim Essen nicht spontan sein. Das ist ein Problem. Denn Essen
ist in unserer Kultur mehr als nur bloße Nahrungsaufnahme. Essen ist Genuss und
festigt soziale Kontakte. Dies mit anderen nicht teilen zu können, macht
Menschen mit PKU zu Außenseitern. Oft meint das Umfeld sogar, dass eine
Essstörung vorliegt. Die Situation werde in der Regel als unangenehm empfunden,
tabuisiert und die Betroffenen immer seltener eingeladen oder von Unternehmungen
ausgeschlossen. Soziale Ausgrenzung und individueller Rückzug sind die Folgen.
Verständnis und Unterstützung wünsche sie sich, sagt Michelle. Ihre Frau ist ihr
ein große Hilfe. Sie kämpft mit ihr, ermutigt sie und stärkt ihr den Rücken. Das
war auch so, als Michelle mit Mitte 20 nach längerer Pause ihre Diät wieder
aufnehmen wollte. Sie sprach ihren Hausarzt auf die Aminosäure-Mischungen an,
die sie als Kind einnehmen musste, um infolge der strikten Diät keinen
Proteinmangel zu bekommen. Erstaunt stellte sie fest, dass sie keine Rezepte
mehr erhielt: Nicht für Aminosäure-Mischungen, nicht für Kuren. Der Grund ist,
dass in der Fachwelt lange geglaubt wurde, dass hohe Phe-Werte für das Gehirn
nur schädlich seien bis dies vollständig entwickelt ist. Eine Fehleinschätzung.
Medizinische Versorgung: angemessen und lebenslang
So wie Michelle geht es vielen Menschen mit PKU. Sobald sie Teens oder erwachsen
sind, fallen sie aus dem System. PKU-Patienten benötigen jedoch in jedem Alter
eine gute medizinische Versorgung - also ein Leben lang. In Studien konnte
gezeigt werden, dass nur 12 Prozent der Menschen mit PKU in Europa eine
angemessene medizinische Versorgung erhalten. Den meisten bleibt bislang der
Zugang zu Stoffwechselexperten für Erwachsene, Ernährungsberatern und
Psychologen verwehrt.
Dies soll sich ändern. Dafür setzen sich die Initiatoren und Unterstützer der
LiveUnlimitedPKU-Kampagne ein. Die Kampagne baut auf Forschungsergebnissen und
Empfehlungen der europäischen Gesellschaft für Phenylketonurie (ESPKU) auf. Eine
Kernforderung neben der verbesserten Versorgung von Erwachsenen mit PKU ist die
konsequente Förderung der sogenannten Transition. Das ist eine reibungsfreie
Überleitung von der kinderärztlichen Versorgung zur medizinischen Betreuung von
Erwachsenen mit PKU. Mehr zur Kampagne finden Sie unter
https://liveunlimitedpku.com/de/
Über LiveUnlimitedPKU
Die LiveUnlimitedPKU-Kampagne (https://liveunlimitedpku.com/) wurde Anfang 2019
als gesamteuropäische Initiative gestartet. Sie wurde gemeinsam mit Patienten
und Patientenorganisationen entwickelt. Finanziell und unterstützt wird sie
durch BioMarin. Ziel ist es, in der Öffentlichkeit das Bewusstsein für PKU zu
schärfen und die politischen Rahmenbedingungen zu beeinflussen, damit Erwachsene
mit PKU europaweit eine adäquate Versorgung erhalten können. Die Kampagne
fordert die konsequente Bereitstellung von Stoffwechselspezialisten,
Ernährungswissenschaftlern und psychologischer Unterstützung für jeden
Erwachsenen mit PKU in Europa - wie es in den Europäischen Leitlinien für PKU
von 2017 empfohlen wird.
Literatur beim Verfasser
Bildmaterial unter: https://dkdownload.de/liveunlimitedPKU
EU/PKU/0714 Februar 2020
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