Rund 2,5 Millionen Menschen in Deutschland sind von einer Herzschwäche (Herzinsuffizienz) betroffen.(2) Symptome wie Kurzatmigkeit, Müdigkeit und Wassereinlagerungen werden von den Betroffenen oft als typische Alterserscheinungen verkannt.(3) Die Deutsche Herzstiftung hat das Thema Herzinsuffizienz daher in das Zentrum der diesjährigen Herzwochen im November gestellt.(4) Aktuelle Erkenntnisse machen deutlich, dass sich hinter manch einer Herzinsuffizienz jedoch auch eine Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) verbergen kann. Die Seltene Erkrankung wird oft erst spät erkannt und anders behandelt als eine Herzinsuffizienz. Bestimmte Hinweise in der Krankengeschichte können dem Arzt den Weg zur richtigen Diagnose weisen.
Patienten, bei denen eine Herzschwäche festgestellt wurde, werden meist mit Herz-Kreislauf-Medikamenten wie Betablockern oder ACE-Hemmern behandelt.(5) Doch in einigen Fällen führt das nicht zum gewünschten Erfolg, was darauf hindeuten kann, dass eine andere Erkrankung zugrunde liegt. Daher sollten Patienten ihren behandelnden Arzt auf die anhaltenden Beschwerden hinweisen. Für ihn heißt es dann, Detektivarbeit zu leisten, um zur richtigen Diagnose zu gelangen. Hinweise ergeben sich in einem ausführlichen Patientengespräch, das über die Herzbeschwerden hinausgeht. Kommen zu Kurzatmigkeit und geschwollenen Beinen Nervenbeschwerden an einem oder beiden Handgelenken (Karpaltunnelsyndrom) oder eine Verengung des Wirbelkanals (Spinalkanalstenose) hinzu, könnte eine Transthyretin-Amyloidose Auslöser der Beschwerden sein.(6,7)
Frühzeitige Behandlung kann den Krankheitsfortschritt verzögern
Hat der Arzt den Verdacht, dass es sich um eine ATTR-CM handeln könnte, können ein EKG, ein Herzultraschall und gängige Bluttests diesen weiter untermauern. Als Beweise dienen dann der Nachweis bestimmter veränderter Eiweiße, sogenannter Amyloidfibrillen, durch ein bildgebendes Verfahren mit Kontrastmittel (Szintigraphie) oder die Untersuchung von Gewebeproben unter dem Mikroskop.(1,8) Steht die Diagnose fest, kann eine individuell passende Behandlung begonnen und das Fortschreiten der Erkrankung mit Medikamenten beeinflusst werden.(9) Eine frühzeitige Therapie ist wichtig, da die lebensbedrohliche Erkrankung unbehandelt immer weiter fortschreitet.
Ursache der Transthyretin-Amyloidose
Auslöser der Transthyretin-Amyloidose sind Veränderungen des Eiweißes Transthyretin, das im Körper unter anderem für den Transport des Schilddrüsenhormons Thyroxin und von Vitamin A benötigt wird. Bei der Erkrankung zerfällt das Eiweiß in seine Bestandteile. Diese verändern ihre Form und ballen sich zu fadenförmigen Strukturen zusammen, den sogenannten Amyloidfibrillen. Sie lagern sich in verschiedenen Geweben und Organen ab und können deren Funktion beeinträchtigen.(6,7) Bei der ATTR-CM erfolgen diese Ablagerungen unter anderem zwischen den Herzmuskelzellen. Dadurch wird das Herz steifer, füllt sich zwischen den Schlägen schlechter mit Blut und verliert so an Pumpkraft.(5) Diese Veränderung führt zu den typischen Anzeichen der Herzschwäche. Für Betroffene und ihre Angehörigen bietet die Website http://www.leben-mit-amyloidose.de neben Informationen rund um die Erkrankung, ihre Ursachen, Diagnose und Behandlung auch zahlreiche Tipps für den Alltag sowie Servicematerialien.
Transthyretin-Amyloidose ist eine von vielen Seltenen Erkrankungen
Genaue Zahlen, wie viele Patienten in Deutschland an einer Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie erkrankt sind, gibt es nicht. Sie gehört zu den Seltenen Erkrankungen. Von einer solchen Erkrankung wird in der Europäischen Union gesprochen, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind.(10) Dabei umfasst diese Bezeichnung mehr als 6.000 Erkrankungen, die sehr unterschiedlich und deren Krankheitsbilder oft komplex sind.(10) Seltene Erkrankungen verlaufen meist chronisch und führen zu gesundheitlichen Problemen oder schränken die Lebenserwartung der Betroffenen ein. Etwa 80 Prozent sind genetisch bedingt. Selten sind sie heilbar. Weniger als drei Prozent der Seltenen Erkrankungen können mit Arzneimitteln behandelt werden.(11)
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Quellen
1. Witteles RM et al. JACC Heart Fail 2017; 10: eoo,815 2. Holstiege J et al. Versorgungsatlas-Bericht Nr. 18/09. Berlin 2018. DOI: 10.20364/VA-18.09., URL: https://ots.de/eUbLGC (eingesehen am 25.05.2020) 3. ESC Leitlinie HI: doi:10.1093/eurheartj/ehw128 4. https://ots.de/miG54P (eingesehen am 14.10.2020) 5. Nationale Versorgungsleitlinie Chronische Herzinsuffizienz, 2019 https://www .leitlinien.de/nvl/html/nvl-chronische-herzinsuffizienz/3-auflage/kapitel-4 (eingesehen am 25.05.2020) 6. Maurer MS et al. Circ Heart Fail. 2019; 12:e006075. DOI: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.119.006075 7. Maurer MS et al., Circulation 2017, 135: 1357-1377 8. Donnelly JP, Hanna M, Cleve Clin J Med 2017, 84: 12-26 9. Maurer MS et al. N Engl j Med 2018; 379 (11):1007-1016. DOI: 10.1056/NEJMoa1805689 10. https://ots.de/76okWp (eingesehen am 31.10.2020) 11. https://ots.de/F5GpAL (eingesehen am 11.11.2020)
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