Retinopathia pigmentosa
oder RP beschreibt eine Veränderung der Netzhaut, bei der die Sehkraft allmählich nachlässt und schließlich zur vollständigen Erblindung führt. Diese Erkrankung beginnt zumeist mit ei-nem Auftreten von Nachtblindheit. Dabei verläuft der Prozess der zunehmenden Sehbehinderung schleichend und erstreckt sich meistens über Jahre.
Rot-Grün-Schwäche
Eine weitere vererbte Erkrankung des Auges ist die Rot-Grün-Schwäche. Diese Farbfehlsich-tigkeit, die umgangssprachlich auch als Farbenblindheit bezeichnet wird, ist immer angeboren und verstärkt sich nicht im Laufe der Zeit. Von ihr sind etwa neun Prozent aller Männer und weniger als ein Prozent der Frauen in Deutschland betroffen.
Muskeldystrophie (Typ Duchenne)
bezeichnet eine Muskelkrankheit bei der Muskelfasern durch Fett- oder Bindegewebe ersetzt werden. Verursacht wird dies durch das Fehlen eines wichtigen Proteins, das zur Stabilisie-rung der Muskeln dient. Erste Anzeichen für eine Erkrankung treten schon im Kindesalter auf, zwischen dem 3. bis 5. Lebensjahr. Häufiges Fallen und Stolpern ist dann durch die vererbte Muskelschwäche unvermeidbar. Mit zunehmendem Alter sind die Heranwachsenden dann häufig auf einen Rollstuhl angewiesen. An dieser Erkrankung leiden hauptsächlich Männer.
Hämophilie A / Bluter-Krankheit
ist eine Erkrankung, bei der die Blutgerinnung durch den Mangel an Gerinnungsfaktor VIII-gestört ist, d. h. das Blut gerinnt nicht oder nur langsam. Häufig kommt es zu spontanen inne-ren Blutungen. Die Bluterkrankheit tritt nahezu ausschließlich bei Männern auf. Frauen kön-nen zwar Träger der Krankheit sein und damit den Defekt an die nächste Generation weiter-geben, aber sie leiden selber nicht daran.
von-Willebrand-Syndrom
Dass eine Blutgerinnungsstörung auch bei Frauen auftreten kann, ist hingegen Vielen nicht bekannt. Dabei kommt das von-Willebrand-Syndrom häufiger vor als die Hämophilie. Sym-ptome wie die Neigung zu blauen Flecken oder lange und starke Monatsblutungen werden oft nicht als Alarmsignale, sondern als "das ist in unserer Familie eben so" wahrgenommen. Um ein frühzeitiges Erkennen der Erkrankung zu ermöglichen, wurde das Netzwerk vWS – eine Initiative zur Früherkennung des von-Willebrand-Syndroms - ins Leben gerufen.
