29. Februar 2012 "Tag der seltenen Erkrankungen"
- Zunächst scheint alles in Ordnung - der Nachwuchs ist auf der Welt
und rundum gesund. Wenn jedoch kurz nach der Geburt der Säugling
nicht mehr trinken will und innerhalb weniger Stunden schwächer und
apathischer wird und im schlimmsten Fall zu sterben beginnt, muss
auch an einen seltenen Harnstoffzyklusdefekt gedacht werden.
Harnstoffzyklusdefekte sind vererbte und oftmals lebensbedrohliche
Störungen des Ammoniakstoffwechsels in der Leber. Ammoniak fällt
natürlicherweise bei der Verstoffwechselung von Nahrungseiweiß an.
Normalerweise kann die Leber das Zellgift Ammoniak problemlos
abbauen, bei einem Harnstoffzyklusdefekt ist das nicht möglich.
Ammoniak reichert sich im Körper an und schädigt insbesondere die
Nervenzellen und das Gehirn, was zu geistiger Behinderung bis hin zum
Tode führen kann.
Harnstoffzyklusdefekte sind eine von rund 9.000 seltenen
Erkrankungen, denen der 29. Februar 2012 als "Tag der seltenen
Erkrankungen" gewidmet ist. "Uns ist es wichtig, dass die
Harnstoffzyklusdefekte als sehr seltene Erkrankung nicht untergehen,
denn sie sind die Seltenen unter den Seltenen. Ihr Verlauf ist jedoch
hochdramatisch und hat ebensolche Folgen. Nicht umsonst sprechen
Ärzte von der "katastrophalen Krankheit", so Dr. Dr. Wolfgang
Rüdinger, Geschäftsführer Cytonet. Langfristig behandelt werden
können Harnstoffzyklusdefekte entweder nur mit einem radikalen
lebenslangen Eiweißverzicht oder einer Lebertransplantation, die zwar
zu einer Heilung führen würde, jedoch im Säuglingsalter aufgrund der
Größenverhältnisse oftmals nicht möglich ist - beides sind für die
kleinen Patienten einschneidende Maßnahmen. "Diese unbefriedigende
Situation wollen wir ändern", so Michael J. Deissner, ebenfalls
Geschäftsführer Cytonet, "daher haben wir zusammen mit der
Heidelberger Universitätskinderklinik die Leberzelltherapie
entwickelt, die zurzeit in Studien auf ihre Einsatzfähigkeit bei
Harnstoffzyklusdefekten hin untersucht wird. "Wir müssen alles dafür
tun, dass die Fachwelt, aber auch die allgemeine Öffentlichkeit mehr
über diese Erkrankung weiß, damit sie schnell diagnostiziert und
möglichst rasch mit allen zur Verfügung stehenden Therapien behandelt
werden kann, bevor es zu bleibenden Schädigungen kommen kann."
appelliert Prof. Dr. med. Georg Friedrich Hoffmann,
Universitätskinderklinik Heidelberg.
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