"Fortschritte und Herausforderungen bei PKU"
ROM, Italien - 23. bis 24. März 2012
Die Serono Symposia International Foundation (SSIF) wird vom 23.
bis zum 24. März ein Team von internationalen Fachleuten für
angeborene Stoffwechselerkrankungen versammeln, um am 4. Symposium
der European Phenylketonuria Group (EPG) in Rom unter dem Motto
"Fortschritte und Herausforderungen bei PKU" teilzunehmen.
(Logo: http://www.newscom.com/cgi-bin/prnh/20100629/397361 )
Ziel des Treffens ist eine Bewertung der wichtigsten
Forschungsergebnisse auf dem Gebiet der Phenylketonurie (PKU), einer
angeborenen Stoffwechselerkrankung, die ohne frühzeitige Diagnose und
entsprechende Behandlung zu schwerer, irreversibler mentaler
Retardierung, Mikrozephalie
[http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=1939 ]
(abnorm kleinwüchsigem Kopf), Epilepsie
[http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=472 ] und
Verhaltensstörungen führen kann. Somit soll das Symposium den
Teilnehmern ein Forum bieten, um sich über Lösungsansätze zur
Verbesserung des Umgangs mit Patienten in der klinischen Praxis
auszutauschen.
Patienten mit PKU sind aufgrund eines angeborenen teilweisen oder
vollständigen Fehlens des Enzyms Phenylalanin-Hydroxylase nicht dazu
in der Lage, die essenzielle Aminosäure Phenylalanin abzubauen. "Eine
Diät zur Vermeidung der Aufnahme von Phenylalanin über die Nahrung
steht nach wie vor im Mittelpunkt der Behandlung. PKU ist jedoch ein
Bereich, an dem sehr viel geforscht wird, und es gibt nach und nach
neue Therapiemethoden, welche den Patienten und ihren Familien die
belastende Aufgabe einer schwierigen und überaus eingeschränkten
Ernährungsweise eventuell erleichtern könnten", erklärte Professor
Nenad Blau, wissenschaftlicher Organisator der Abteilung für
angeborene Stoffwechselerkrankungen im Zentrum für Kinder- und
Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg.
Die wissenschaftliche und klinische Forschungsarbeit konzentriert
sich derzeit auf die Wirkprinzipien neuer Behandlungsoptionen wie zum
Beispiel Sapropterin Dihydrochlorid, auch bekannt als BH4, auf den
Monoamin-Neurotransmitter-Metabolismus im Gehirn von PKU-Patienten.
Darüber hinaus wächst der Bedarf an faktengestützten internationalen
Richtlinien zur Standardisierung des Behandlungsbeginns, zur
Auswertung der Ergebnisse einer Behandlung mit Sapropterin
Dihydrochlorid sowie zur Konzentration von Phenylalanin im Blut.
Auf dem Symposium erhalten die Teilnehmer aktuelle Informationen
über die Gehirnpathologie von PKU, die Rolle von Blut-Hirn-Schranke
und Hirn-Neurotransmittern bei PKU, den Umgang mit BH4-Mangel und den
Aminosäurenstatus. Ausserdem werden Hilfsmittel zur sozialen und
finanziellen Krankheitsbewältigung vorgestellt.
Der Sekretär des Verwaltungsrats Michèle Piraux berichtete: "EPG
und SSIF halten es für unabdingbar, ihre Reihe von erfolgreichen
Treffen zur PKU fortzusetzen. Darin spiegelt sich das anhaltende
Engagement für die Deckung des Bedarfs an medizinischer Bildung zu
einer grossen Bandbreite von Krankheiten wieder, darunter auch die
sogenannten ?seltenen' Krankheiten."
SSIF ist eine internationale gemeinnützige Organisation, die vor
40 Jahren gegründet wurde, um die innovativsten wissenschaftlichen
Entwicklungen und Errungenschaften mit Hilfe von Programmen zur
medizinischen Fort- und Weiterbildung zu verbreiten und so die
Lebensqualität der Patienten zu verbessern.
Pressekontakt:
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Roma, Tel. +39-06-68-13-42-60, Fax +39-06-68-13-48-76, GAS
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