Frankfurt, 27 Juni 2012: COPD, Asthma, Tuberkulose - das sind häufige und bekannte Erkrankungen der Lunge. Das Wissen um andere Lungenerkrankungen, wie dem genetisch bedingten Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (kurz Alpha-1), kann dagegen leicht in den Hintergrund treten - sogar bei Medizinern. Dabei gibt schon ein einfacher Bluttest Hinweise auf den Gendefekt.
Wie viele Menschen in Deutschland von Alpha-1 betroffen sind, darüber gibt es bis heute nur Schätzungen. Das Problem: Die Symptome bei Alpha-1 ähneln der wesentlich häufiger auftretenden chronisch obstruktiven Lungenerkrankung COPD - haben aber andere Ursachen. Aufgrund der Ähnlichkeit der beiden Krankheitsbilder werden Alpha-1-Patienten häufig nicht erkannt. Sie gelten als "klassische" COPD-Patienten und werden dementsprechend behandelt - obwohl für Alpha-1 eigentlich eine spezifische Therapie zur Verfügung steht.
Die Ursache behandeln, nicht nur die Symptome
Diese setzt an der eigentlichen Ursache der Beschwerden an: Dem Mangel an Alpha-1-Antitrypsin, einem körpereigenen Protein mit lungenschützender Wirkung. Fehlt dieser Stoff, ist das Gewebe der Lunge einer schleichenden Zerstörung ausgesetzt - bis hin zu einer irreversiblen Zerstörung der Lungenbläschen, dem so genannten Lungenemphysem. Die ersten Beschwerden treten häufig zwischen dem 35. Und 45. Lebensjahr auf und äußern sich in Form von Atemnot, chronischem Husten und vermehrtem Auswurf. Im Laufe der Zeit können die Schäden so weit fortschreiten, dass die Lunge ihre Funktionstüchtigkeit komplett verliert und eine Transplantation erforderlich wird.
Aus diesem Grund können Alpha-1-Patienten zusätzlich zu ihrer symptomatischen Behandlung eine so genannte Ersatztherapie erhalten: Das fehlende Protein wird dem Körper über eine wöchentliche Infusion zugeführt. Das Fortschreiten der Schäden wird hiermit gebremst, die Lebensqualität der Patienten bleibt länger erhalten.
COPD-Patienten sollten sich testen lassen
Voraussetzung für die Einleitung der Ersatztherapie ist die rechtzeitige Diagnose des Mangels. Daher empfiehlt die COPD-Leitlinie der Deutschen Atemwegsliga und der Deutschen Gesellschaft für Pneumologie & Beatmungsmedizin für jeden COPD-Patienten einmal im Leben den Test auf Alpha-1. Erste Hinweise auf den genetisch bedingten Mangel gibt bereits ein einfacher Bluttest beim Hausarzt: Liegt die Konzentration des Lungenschutzproteins Alpha-1-Antitrypsin unterhalb eines bestimmten Grenzwertes, ist dies bereits ein deutliches Indiz für Alpha-1. Die genaue genetische Bestimmung des Mangels kann der Arzt daraufhin beim Deutschen Alpha-1-Antitrypsinzentrum an der Universität Marburg veranlassen.
Weitere Informationen für Betroffene, Angehörige und Ärzte liefert die Seite www.alpha-1-info.de.
