Frankfurt, 12. November 2013 Rauchen gilt als Hauptrisikofaktor für die chronisch obstruktive Lungenerkrankung COPD. Doch auch Menschen mit einem erblichen Mangel des lungenschützenden Enzyms Alpha-1-Antitrypsin können die typischen Symptome dieser Erkrankung entwickeln: Husten mit Schleimauswurf, Luftnot bei körperlicher Anstrengung. Zu diesen frühen Krankheitszeichen kommt es, da den Betroffenen ein Protein fehlt, das bei gesunden Menschen das Lungengewebe vor Angriffen des körpereigenen Immunsystems schützt. Wird der Mangel nicht erkannt, hat das fatale Folgen: Das Lungengewebe und insbesondere die Lungenbläschen werden angegriffen und unwiderruflich zerstört.
Im fortgeschrittenen Stadium ist bereits so viel Lungenfunktion verloren gegangen, dass die Patienten schon geringste Bewegungen als mühsam empfinden. Da der Körper nicht mehr genügend Sauerstoff bekommt, arbeiten auch Herz, Muskulatur und Stoffwechsel irgendwann nur noch eingeschränkt. Die Betroffenen können das Haus kaum mehr verlassen, benötigen ein Sauerstoffgerät und versterben früh.
Durch die Substitution von Alpha-1-Antitrypsin können diese schlimmen Folgen verhindert werden - dazu muss man die Patienten jedoch zuerst identifizieren. Ein einfacher Bluttest beim Haus- oder Lungenfacharzt macht dies möglich. Die neue Nationale Versorgungsleitlinie, an denen Ärzte ihr Handeln orientieren, empfiehlt den Test bei allen COPD-Patienten einmal im Leben durchzuführen. Damit die Betroffenen frühzeitig die richtige Therapie erhalten - bevor das Lungengewebe unwiederbringlich geschädigt ist.
Obwohl COPD lange nicht so bekannt ist wie Diabetes, Schlaganfall oder Bluthochdruck, rangiert sie noch vor ihnen auf der Liste der zehn häufigsten krankheitsbedingten Todesursachen in Deutschland. Die Weltgesundheitsorganisation (WHO) prognostiziert, dass innerhalb der nächsten zehn Jahre - sowohl in den Entwicklungsländern als auch in Industrienationen - die Anzahl der Fälle dramatisch steigen wird.
Bislang sind in Deutschland ca. zwischen 4 und 6 Millionen Menschen an COPD erkrankt; an Alpha-1-Antitrypsin-Mangel leiden 8000-16000 Betroffene. Doch die tatsächliche Zahl dürfte weit darüber liegen. Experten gehen davon aus, dass 90 Prozent der an Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Erkrankten bislang nicht diagnostiziert wurden. Das ist besonders bedauerlich, da die Betroffenen bei früher Diagnose und entsprechender Therapie ein weitgehend normales Leben führen könnten.